Syndroom van Bazex-Dupré-Christol

Bijgewerkt op 24 oktober 2023

Wat is het syndroom van Bazex-Dupré-Christol?

Het syndroom van Bazex-Dupré-Christol is een zeer zeldzame aangeboren erfelijke huidziekte. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De ziekte leidt tot het ontstaan van een bepaalde vorm van huidkanker op jonge leeftijd. Het gaat om het zogenaamde basaalcelkanker (basaalcelcarcinoom).

Hoe vaak komt het voor?

Het Bazex-Dupré-Christol syndroom is zeer zeldzaam. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt. Wereldwijd is de aandoening in de medische literatuur minder dan 200 keer beschreven.

Wat is de oorzaak?

Het Bazex-Dupré-Christol syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt UBE2A-gen genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij het herstellen van schade aan het DNA die wordt veroorzaakt door UV-straling. Door de afwijking van het UBE2A-gen wordt deze schade niet goed hersteld. Dat kan leiden tot het ontstaan van huidkanker op jonge leeftijd.

Omdat het UBE2A-gen op het X-chromosoom zit komt de aandoening vooral bij jongens/mannen voor. Die hebben namelijk maar één X-chromosoom. Meisjes/vrouwen hebben twee X-chromosomen. Dat betekent dat ze op het andere X-chromosoom meestal nog een gezonde versie van het UBE2A-gen hebben. Hierdoor krijgen zij de ziekte niet.

Welke symptomen geeft het?

Het Bazex-Dupré-Christol syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • huidkanker, namelijk basalioom (basaalcelcarcinoom)
  • verminderde haargroei (hypotrichose) op het hoofd en soms de wenkbrauwen
  • minder zweetproductie (hypohidrose)
  • milia

Wat is de behandeling?

Behandeling is gericht op het vroeg herkennen van basaliomen. Dat maakt het mogelijk om ze te verwijderen voordat ze cosmetisch storend worden. Verder dient blootstelling aan zonlicht vermeden te worden.

Engelse vertaling

Bazex-Dupré-Christol syndrome, follicular atrophoderma and basal cell carcinomas, Bazex atrophoderma

ICD10-code

L98.8

ICD11-code

LD27.5

OMIM-nummer

301845


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Bazex-Dupré-Christol syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven