Syndroom van Bartter

Wat is het syndroom van Bartter?

Het syndroom van Bartter is een zeer zeldzame erfelijke ziekte van de nieren. De nierbuisjes scheiden bij deze ziekte te veel natrium, kalium en chloride uit. Hierdoor ontstaan tekorten van deze stofjes in het bloed. Dit kan tot verschillende klachten leiden.

De ziekte is genoemd naar de Amerikaanse endocrinoloog Dr. Frederic Bartter die de aandoening in 1960 voor het eerst beschreef.

syndroom van Bartter
Dr. Frederic Bartter (1914-1983)

Oorzaak syndroom van Bartter

Het Bartter-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Bij mensen met dit syndroom zijn afwijkingen in verschillende genen gevonden. Op grond van deze genetische verschillen wordt tegenwoordig onderscheid gemaakt in de volgende vormen van de ziekte:

  • Type 1: Neonataal Bartter-syndroom type 1 – afwijking in het SLC12A2-gen
  • Type 2: Neonataal Bartter-syndroom type 2 – afwijking in het ROMK/KCNJ1-gen
  • Type 3: Klassiek Bartter-syndroom – afwijking in het CLCNKB-gen
  • Type 4: Bartter-syndroom met perceptiedoofheid – afwijking in het BSND-gen
  • Type 5: Bartter-syndroom met hypocalciëmie – afwijking in het CASR-gen

De afwijkende genen zijn betrokken bij de aanmaak van eiwitten die aan het oppervlakte van cellen in de nierbuisjes zitten. Deze eiwitten regelen het transport van natrium, kalium en chloride vanuit het bloed naar de urine. Door de afwijking in het gen wordt dit transport niet goed geregeld en stroomt te veel natrium, kalium en chloride vanuit het bloed naar de urine. Doordat deze stofjes met de urine worden uitgeplast ontstaat een tekort aan deze stofjes in het bloed. Een andere aandoening met eenzelfde soort afwijking is het syndroom van Gitelman.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het Bartter-syndroom is zeer zeldzaam. Ongeveer 1 op miljoen baby’s wordt geboren met deze aandoening. Dat betekent dat gemiddeld eens in de zes jaar een kind met deze aandoening in Nederland wordt geboren.

Symptomen syndroom van Bartter

Het syndroom leidt tot een tekort aan natrium, kalium en chloride in het bloed. Dit kan tot verschillende klachten leiden, namelijk:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de ziekte zo zeldzaam is kan het enige tijd duren voordat de diagnose wordt gesteld. Meestal zullen afwijkende bloedwaarden de arts op het idee brengen dat het Bartter-syndroom mogelijk de oorzaak van de klachten en afwijkingen is.

De volgende afwijkende bloedwaarden kunnen worden gevonden bij kinderen met dit syndroom:

Behandeling syndroom van Bartter

Behandeling is erop gericht om uitdroging (dehydratie) te voorkomen of tegen te gaan. Daarnaast moet ook het verlies van kalium in de urine worden tegengegaan. Te veel verlies van kalium in de urine leidt tot een verlaagd kalium gehalte in het bloed. Dit kan vervelende bijwerkingen geven, zoals hartritmestoornissen.

Uitdroging kan worden tegengegaan door voldoende vocht in te nemen.

Verlies van kalium en een verlaging van het kalium gehalte in het bloed kan worden tegengegaan met kaliumsupplementen en bepaalde geneesmiddelen. Het geneesmiddel spironolacton (Aldacton) vermindert de uitscheiding van kalium in de urine.

Andere geneesmiddelen die worden voorgeschreven bij de behandeling van het Bartter-syndroom zijn ACE-remmers en NSAID’s.

Beloop en prognose

Het is van belang om de afwijkingen van het kalium en natrium gehalte in het bloed te behandelen. Als dat niet goed gebeurt kan de aandoening op den duur leiden tot slecht werkende nieren (nierfalen). Tijdige behandeling kan ook helpen om problemen met de groei en intellectuele ontwikkeling te voorkomen. Daarom is het van belang om zo snel mogelijk de diagnose te stellen. Bij tijdige diagnose en behandeling is de prognose goed.

Engelse term

Bartter syndrome

ICD10-code

E26.8


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 11 februari 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 25 september 2017


Synoniemen

Bartter-syndroom, Barttersyndroom, hypokaliëmische alkalose – hypercalciurie

Leave A Comment

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *