Syndroom van Bardet-Biedl

Wat is het syndroom van Bardet-Biedl?

Het syndroom van Bardet-Biedl is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen, waaronder oogafwijkingen, extra vingers, afwijkingen aan de nieren en vetzucht.

Wat is de oorzaak?

Het Bardet-Biedl syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende plekken in het DNA die afwijkend kunnen zijn bij mensen met dit syndroom.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het Bardet-Biedl syndroom kunnen verschillende symptomen en ziektekenmerken vertonen, waaronder:

  • extra vingers en/of tenen (polydactylie)
  • aangeboren afwijking van de nieren
  • moeite met leren
  • verstandelijke beperking
  • vetzucht (adipositas)
  • oogafwijkingen
  • hormonale afwijkingen, waaronder:
    • hypogonadisme

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de afwijking in het DNA vast te stellen.

Plaats een reactie