Syndroom van Barber-Say

Bijgewerkt op 17 juni 2024

Wat is het syndroom van Barber-Say?

Het syndroom van Barber-Say is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende ziekteverschijnselen, waaronder overmatige haargroei, losse huid, en een kenmerkend gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Barber-Say is zeer zeldzaam. Het komt voor bij minder dan 1 op de miljoen pasgeboren baby’s. Dat betekent dat in Nederland hooguit enkele mensen dit syndroom hebben.

Wat is de oorzaak?

Het Barber-Say syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het TWIST2-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de uitrijping van botcellen. Door de mutatie van het TWIST2-gen wordt onvoldoende van dit eiwit aangemaakt. Hierdoor ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die voor deze aandoening kenmerkend zijn.

De aandoening kan zowel op dominante als op recessieve manier worden overgeerfd. Dat betekent dat in sommige gevallen van slechts een van beide ouders een afwijkend TWIST2-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen (dominante overerving). In andere gevallen is het noodzakelijk om van beide ouders een afwijkend TWIST2-gen te erven om de ziekte te krijgen (recessieve overerving). Het is ook mogelijk dat de mutatie in het TWIST2-gen vlak voor de bevruchting vanzelf ontstaan in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht:
    • ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme)
    • brede neusbrug
    • wipneus
    • ontbreken van de wimpers
    • ontbreken van de wenkbrauwen
  • dunne huid die opvallend rekbaar is
  • achterblijvende lengtegroei (klein voor de leeftijd)
  • overmatige haargroei (hypertrichose)
  • gehoorverlies

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de kenmerkende symptomen en ziekteverschijnselen. Om de diagnose te bevestigen is DNA-onderzoek nodig. Daarbij wordt de verandering (mutatie) in het TWIST2-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Barber-Say syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dat betekent dat een kind met dit syndroom vaak door verschillende soorten artsen zal worden behandeld.

Engelse vertaling

Barber-Say syndrome, Barber Say syndrome


Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven