Bijgewerkt op 15 december 2022
Wat is het syndroom van Baratela-Scott?
Het syndroom van Baratela-Scott is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en afwijkingen kan leiden.
Wat is de oorzaak?
Het Baratela-Scott syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Waarschijnlijk gaat het om een afwijking op het X-chromosoom.
Symptomen en afwijkingen
Het syndroom van Baratela-Scott kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden, namelijk:
- afwijkingen aan het skelet:
- korte pijpbeenderen
- korte femurhals
- afwijkingen aan de wervels
- afwijkingen aan de ribben
- vertraagde botrijping
- patellaluxatie (ontwrichting van de knieschijf)
- lumbale lordose
- typisch gezicht
- gespleten gehemelte
- vertraagde geestelijke ontwikkeling
- doorlopende wenkbrauwen
- epicanthusplooien
- klein hoofd (microcefalie)
- kippenborst (pectus carinatum)
- scheel kijken
- verziendheid
Verder lezen / Referenties
- WAR Baratela, MB Bober, GE Tiller, E Okenfuss, C Ditro, A Duker, D Krakow, DL Stabley, K Sol-Church, W Mackenzie, R Lachman, en CI Scott, ‘A newly recognized syndrome with characteristic facial features, skeletal dysplasia, and developmental delay’, gepubliceerd in de Americal Journal of Medical Genetics van 2012; 158A: pagina’s 1815-1822.