Wat is het syndroom van Baratela-Scott?

Het syndroom van Baratela-Scott is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en afwijkingen kan leiden.

Wat is de oorzaak?

Het Baratela-Scott syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Waarschijnlijk gaat het om een afwijking op het X-chromosoom.

Symptomen en afwijkingen

Het syndroom van Baratela-Scott kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden, namelijk:

  • afwijkingen aan het skelet:
  • korte pijpbeenderen
  • korte femurhals
  • afwijkingen aan de wervels
  • afwijkingen aan de ribben
  • vertraagde botrijping
  • patellaluxatie
  • lumbale lordose
  • typisch gezicht
  • gespleten gehemelte
  • vertraagde geestelijke ontwikkeling
  • doorlopende wenkbrauwen
  • epicanthusplooien
  • klein hoofd (microcefalie)
  • kippenborst (pectus carinatum)
  • scheel kijken
  • verziendheid

Verder lezen / Referenties

  • WAR Baratela, MB Bober, GE Tiller, E Okenfuss, C Ditro, A Duker, D Krakow, DL Stabley, K Sol-Church, W Mackenzie, R Lachman, en CI Scott, ‘A newly recognized syndrome with characteristic facial features, skeletal dysplasia, and developmental delay’, gepubliceerd in de Americal Journal of Medical Genetics van 2012; 158A: pagina’s 1815-1822.