Bijgewerkt op 22 oktober 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Barakat?
Het syndroom van Barakat is een zeer zeldzame ziekte die kan leiden tot een verminderde werking van de bijschildklieren, slechthorendheid en aantasting van de nieren. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar Dr Amin Barakat. Hij beschreef de aandoening in 1977 als eerste in een medisch tijdschrift. Een andere naam voor deze aandoening is HDR-syndroom. HDR is een afkorting van de Engelse termen van de kenmerken van de aandoening: Hypoparathyroidism-Sensorineural deafness-Renal disease.
Hoe vaak komt het voor?
Het Barakat syndroom is heel zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. In 2023 waren er wereldwijd in de medische literatuur slechts 180 gevallen beschreven.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Barakat wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het GATA3-gen genoemd. Hoe een mutatie van het GATA3-gen tot de symptomen van deze ziekte leidt is nog niet helemaal opgehelderd.
De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend GATA3-gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. Als één van de ouders de aandoening heeft is voor elke zwangerschap de kans 50% dat het kind de aandoening erft. Het kan ook voorkomen dat de afwijking in het GATA3-gen alleen in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder aanwezig is. Het kind kan de aandoening dan hebben zonder dat de ouders de ziekte hebben. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of de novo mutatie.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- hypoparathyreoidie:
- verlaagd calcium gehalte in het bloed (hypocalciëmie), soms leidend tot tetanie
- slechthorendheid / doofheid
- aantasting van de nieren
- cysten in de nieren
- onderontwikkelde nieren
- nefrotisch syndroom
- terugstromen van urine vanuit de blaas naar de nieren (vesico-ureterale reflux)
- verstandelijke beperking
Verder komen de volgende aandoeningen vaker voor bij mensen met Barakat syndroom:
- cysten in de eierstok
- retinitis pigmentosa
- herseninfarct
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de uitslagen van bloedonderzoek, urineonderzoek, en gehooronderzoek.
Bij bloedonderzoek zal het PTH-gehalte vaak verlaagd zijn. Dit duidt op een slechte werking van de bijschildklieren. Het gevolg hiervan is dat het calcium gehalte in het bloed ook vaak verlaagd is.
Vanwege aantasting van de nieren zijn bij urineonderzoek meestal ook afwijkingen te zien, zoals bijvoorbeeld een verhoogd eiwit gehalte en rode bloedcellen.
Als het Barakat syndroom in het gezin voorkomt kan, in het geval van een zwangerschap, de afwijking in het DNA al voor de geboorte (prenataal) worden vastgesteld.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Barakat syndroom kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het verminderen van de klachten en afwijkingen die zich voordoen.
Engelse vertaling
Barakat syndrome, HDR syndrome
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen hier dan op reageren. Zo kan een uitgebreide online discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over semaglutide. Reacties worden niet automatisch geplaatst. Het kan een aantal uren duren voordat de reactie op de website verschijnt.