Bijgewerkt op 15 februari 2022
Wat is het syndroom van Baraitser-Winter?
Het syndroom van Baraitser-Winter is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij de hersenen zijn aangetast en afwijkingen in het gezicht voorkomen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening is genoemd naar
Hoe vaak komt het voor?
Het Baraitser-Winter syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het voorkomt is niet precies bekend. Wij schatten dat in Nederland hooguit enkele mensen dit syndroom hebben.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Baraitser-Winter syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA waarvan bekend is dat ze bij het ontstaan van dit syndroom betrokken zijn. Het ene stukje ligt op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het ACTB-gen genoemd. Het andere stukje DNA ligt op chromosoom 17 en wordt het ACTG1-gen genoemd. In de meeste gevallen wordt een afwijking (mutatie) van deze genen niet overgeërfd van de ouders, maar ontstaat het vlak na de bevruchting van de eicel. Dit wordt een spontane mutatie of de novo mutatie genoemd.
Welke symptomen geeft het?
Het syndroom van Baraitser-Winter kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- …. etc.
- afwijkingen in het gezicht
- bolle neuspunt
- hoog filtrum (ruimte tussen neus en bovenlip)
- kleine oren
- ogen staan relatief ver uit elkaar (hypertelorisme)
- slecht horen
- verstandelijke beperking
- epileptische aanvallen
- coloboom van de iris
- extra duim
- vastzittende gewrichten (gewrichtscontracturen)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen en de resultaten van beeldvormend onderzoek van de hersenen. Bij dit laatste onderzoek kan aan het licht komen dat de windingen van de hersenen ontbreken. Dit wordt lissencefalie genoemd. De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende afwijking (mutatie) van het DNA aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Baraitser-Winter syndroom genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen.
Synoniemen
Baraitser-Winter syndroom, cerebrofrontofaciaal syndroom type 3