Wat is het syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Het syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. In de meeste gevallen gaat het om een mutatie (afwijking) in een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het ‘PTEN-gen’ genoemd.

Overerving

De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

Het is niet precies bekend hoe vaak dit syndroom voorkomt. Waarschijnlijk gaat het om hooguit een tot enkele gevallen per jaar in Nederland.

Welke symptomen en afwijkingen geeft het?

Onderstaande afwijkingen en symptomen kunnen voorkomen bij mensen met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom. Niet iedereen met het syndroom zal al deze afwijkingen en klachten hebben.

  • Poliepen in de darm
    • dit kan bij sommigen leiden tot bloedverlies uit de anus
  • Vertraagde ontwikkeling op de kinderleeftijd, dus:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan, etc.
  • Vetbulten (lipomen)
  • Groot hoofd
  • Scheel kijken
  • Overstrekbare gewrichten (hypermobiliteit van de gewrichten)
  • Vlekjes op de penis
  • Vlekjes op de eikel
  • Grote penis
  • Bol voorhoofd
  • Hoog gehemelte
  • Amblyopie
  • Dubbelzien

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt in eerste instantie gesteld op grond van de combinatie van symptomen en afwijkingen. Vervolgens kan de diagnose worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.

Andere talen

Engelse vertaling

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome

Synoniemen

Andere namen voor dit syndroom zijn syndroom van Bannayan-Zonana en syndroom van Myhre-Riley-Smith.