Bijgewerkt op 6 september 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Baller-Gerold?
Het syndroom van Baller-Gerold is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan het skelet en de huid. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening is genoemd naar de artsen die de aandoening voor het eerst beschreven in de medische literatuur.
Hoe vaak komt het voor?
Het Baller-Gerold syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak de aandoening precies voorkomt is niet goed bekend. Waarschijnlijk zijn er in Nederland hooguit enkele personen bij wie deze aandoening is vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Dit syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom . Dit stukje DNA wordt het RECQL4-gen genoemd.
De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van zowel de vader als de moeder een afwijkend RECQL4-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met het syndroom van Baller-Gerold kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- onderontwikkelde botten van armen en handen
- afwijkende vorm van de schedel (craniosynostose)
- huidafwijkingen
- plekken met verkleuring van de huid
- achterblijvende groei
- klein voor de leeftijd
Mensen met deze aandoening hebben een iets verhoogde kans op het krijgen van bepaalde vormen van kanker.