Bijgewerkt op 13 oktober 2021
Wat is het syndroom van Axenfeld-Rieger?
Het syndroom van Axenfeld-Rieger is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de ogen, met name glaucoom, en aan het gebit. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1935 door de Oostenrijkse oogarts Dr Herweh Rieger.
Wat is de oorzaak?
Het Axenfeld-Rieger syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om drie plekken in het DNA. Deze plekken worden respectievelijk PITX2-gen, FOXC1-gen en FOXO1A-gen genoemd. Afhankelijk van welk van deze genen afwijkend is wordt onderscheid gemaakt in drie typen van het syndroom, namelijk:
- Type 1 – mutatie van het PITX2-gen
- Type 2 – mutatie van het FOXO1A-gen (dit is nog niet voor 100% zeker)
- Type 3 – mutatie van het FOXC1-gen
De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat het afwijkende gen op een zogenaamd autosoom ligt en dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. Die ouder heeft dan zelf ook de ziekte. De kans dat de ouder een kind krijgt met de ziekte is 50%.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De aandoening kan worden vermoed op grond van de afwijkingen aan de ogen en het gebit. Vervolgens kan de diagnose worden bevestigd door met behulp van DNA-onderzoek de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aan te tonen.
Ik heb dit syndroom en ik heb erbij ook gewrichtsproblemen. Het is een heel zeldzaa kenmerk. 30 op de 60 mensen die dit syndroom hebben heeft dit er ook nog bij.