Syndroom van Au-Kline

Wat is het syndroom van Au-Kline?

Het syndroom van Au-Kline is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een vertraagde ontwikkeling en tot verschillende symptomen en verschijnselen.

Wat is de oorzaak?

De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het HNRNPK-gen wordt genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat betrokken is bij de aanmaak van eiwitten door cellen. Een afwijking in dit gen kan tot allerlei verschillende afwijkingen van de normale ontwikkeling leiden. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend HNRNPK-gen hoeft te worden geërfd om de aandoening te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Au-Kline syndroom kunnen verschillende symptomen en verschijnselen hebben, zoals:

  • afwijkend gezicht
  • aangeboren hartafwijking
  • aangeboren waternier (hydronefrose)
  • lage spierspanning (hypotonie)
  • verstandelijke beperking
  • vaak urineweginfecties
  • vertraagde motorische ontwikkeling (laat met gaan kruipen, laat met gaan staan etc.)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op de combinatie van symptomen en verschijnselen die voorkomen bij het kind. De diagnose kan vervolgens worden bevestigd met DNA-onderzoek.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen geneesmiddel waarmee dit syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het aanpakken van de klachten en verschijnselen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.

Wat is het beloop?

Omdat deze aandoening zo zeldzaam is is er weinig bekend over het natuurlijke beloop van de aandoening. Wel is bekend dat de meeste kinderen met dit syndroom overleven tot volwassen leeftijd. Overlijden heeft relatief vaak te maken met de afwijkingen aan de urinewegen.

Historie

Het syndroom van Au-Kline werd voor het eerst beschreven in 1997 door de Japanse arts Dr Nobuhiko Okamoto. Daarom wordt het, vooral in de Verenigde Staten, ook wel het syndroom van Okamoto genoemd. In 2015 werd een soortgelijk syndroom beschreven. Door de Canadese onderzoekers Dr Ping-Yee Billie Au en Dr Antonie Kline werd het gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor dit syndroom. Het syndroom werd naar deze onderzoekers het syndroom van Au-Kline genoemd. Later werd duidelijk dat het syndroom van Okamoto en het syndroom van Au-Kline dezelfde aandoening waren.

Engelse vertaling

Okamoto syndrome, Au–Kline syndrome

Verder lezen / Referenties

Plaats een reactie