Syndroom van Arima

Wat is het syndroom van Arima?

Het syndroom van Arima is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot aantasting van het zenuwstelsel, de nieren en de ogen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Bij ongeveer de helft van de mensen met Arima syndroom wordt een afwijking (mutatie) van een stukje DNA gevonden. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het CEP290-gen genoemd.

Als van beide ouders een dergelijk afwijkend CEP290-gen wordt geerfd zal de ziekte ontstaan. Dit wordt autosomaal recessieve overerving genoemd. De beide ouders zijn dan meestal ‘drager’ van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben, naast het afwijkende gen, namelijk ook een gezonde versie van het betreffende gen. De kans dat ouders die drager zijn van de afwijking een kind met de ziekte krijgen is bij elk kind dat ze krijgen 25%.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het syndroom van Arima kunnen de volgende symptomen en complicaties krijgen:

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven