Syndroom van Apert

Bijgewerkt op 11 maart 2024

Wat is het syndroom van Apert?

Het syndroom van Apert is een zeer zeldzame aangeboren afwijking die leidt tot afwijkingen van het skelet en een kenmerkend gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het Apert syndroom is genoemd naar de franse arts Dr Eugène Apert. Hij beschreef in 1906 als eerste een aantal patienten met deze aandoening en noemde het acrocefalosyndactylie.

Dr Eugène Apert (1868-1940) - naamgever van het syndroom van Apert
Dr Eugène Apert (1868-1940) – naamgever van het syndroom van Apert

Deze webpagina gaat over oorzaak, voorkomen, symptomen, diagnostiek en behandeling van het Apert syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Apert is een erfelijke aandoening. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het FGFR2-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGR2) wordt genoemd.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat wil zeggen dat van slechts een van beide ouders een afwijkend hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot bij autosomaal recessieve aandoeningen, waarbij van beide ouders een afwijkend gen moeten worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Bij dit syndroom ontstaat de afwijking in het DNA echter in de meeste gevallen door een zogenaamde spontane mutatie. In dat geval komt de aandoening niet bij de ouders voor, maar ontstaat de afwijking in het DNA kort na de bevruchting.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Apert komt bij ongeveer 15 op de miljoen geboortes voor. Dat betekent dat in Nederland per jaar gemiddeld enkele baby’s met dit syndroom worden geboren.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en kenmerken kunnen voorkomen:

  • hoog, vooruitstekend voorhoofd met zwelling in het midden
    • de erfelijke afwijking leidt ertoe dat de naden van de schedel te snel sluiten; dit leidt tot de kenmerkende vorm van het hoofd
  • kleine, afgeplatte neus
  • vaak spraak-, eet-, en ademhalingsproblemen doordat de mondholte afwijkend van vorm is
  • grote, vooruitstekende ogen die wijd uit elkaar staan
  • laagstaande oren
  • vaak ook doofheid
  • soms een waterhoofd
  • soms samengegroeide vingers (meestal wijsvinger, middelvinger en ringvinger) en/of kromme vingers
  • vaak overactief gedrag
  • intelligentie is meestal normaal, soms is speciaal onderwijs noodzakelijk
  • vaak (ernstige) acne in de puberteit
  • vertraagde ontwikkeling
  • gespleten gehemelte

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Rontgenonderzoek: door het voortijdig sluiten van de naden van de schedel zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar op een röntgenfoto van de schedel.

Beloop en prognose

De levensverwachting van mensen met het syndroom van Apert is normaal. De afwijkingen in het gelaat kunnen leiden tot teruggetrokken gedrag en gebrek aan zelfvertrouwen. Soms bestaan er nog andere aangeboren afwijkingen.

Wat is de behandeling?

  • Operatie om de afwijkingen aan de schedel en het gezicht te corrigeren.
  • Genetisch advies en prenatale diagnose zijn mogelijk.

Engelse vertaling

Apert syndrome, acrocephalosyndactyly type 1


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (ouders van) kinderen met het syndroom van Apert (acrocefalosyndactylie). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Scroll naar boven