Wat is het syndroom van Apert?

Het syndroom van Apert is een zeer zeldzame aangeboren afwijking met kenmerkende afwijkingen van het gezicht.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Apert komt bij ongeveer 15 op de miljoen geboortes voor.

Symptomen en kenmerken

De volgende symptomen en kenmerken kunnen voorkomen:

  • Hoog, vooruitstekend voorhoofd met zwelling in het midden
    • De erfelijke afwijking leidt ertoe dat de naden van de schedel te snel sluiten. Dit leidt tot de kenmerkende vorm van het hoofd.
  • Kleine, afgeplatte neus
  • Vaak spraak-, eet-, en ademhalingsproblemen doordat de mondholte afwijkend van vorm is
  • Grote, vooruitstekende ogen die wijd uit elkaar staan
  • Laagstaande oren
  • Vaak ook doofheid
  • Soms een waterhoofd
  • Soms samengegroeide vingers (meestal wijsvinger, middelvinger en ringvinger) en/of kromme vingers
  • Vaak overactief gedrag
  • Intelligentie is meestal normaal, soms is speciaal onderwijs noodzakelijk
  • Vaak (ernstige) acne in de puberteit

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Apert is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat de ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in de genen.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat wil zeggen dat van slechts een van beide ouders een afwijkend hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot bij autosomaal recessieve aandoeningen, waarbij van beide ouders een afwijkend gen moeten worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Bij dit syndroom ontstaat de afwijking in het DNA echter in de meeste gevallen door een zogenaamde spontane mutatie. In dat geval komt de aandoening niet bij de ouders voor, maar ontstaat de afwijking in het DNA kort na de bevruchting.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Rontgenonderzoek: door het voortijdig sluiten van de naden van de schedel zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar op een röntgenfoto van de schedel.

Beloop en prognose

De levensverwachting van mensen met het syndroom van Apert is normaal. De afwijkingen in het gelaat kunnen leiden tot teruggetrokken gedrag en gebrek aan zelfvertrouwen. Soms bestaan er nog andere aangeboren afwijkingen.

Wat is de behandeling?

  • Operatie om de afwijkingen aan de schedel en het gezicht te corrigeren.
  • Genetisch advies en prenatale diagnose zijn mogelijk.

Andere talen

Engelse vertaling

Apert syndrome, acrocephalosyndactyly type 1