Bijgewerkt op 25 september 2023
Wat is het syndroom van Antley-Bixler?
Het syndroom van Antley-Bixler is een zeer zeldzame, aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Dit syndroom is genoemd naar de artsen Dr Ray Antley (1937-2014) en Dr David Bixler (1929-2005). Zij beschreven de aandoening als eersten in een artikel dat in1975 gepubliceerd werd.
Wat is de oorzaak?
Het Antley-Bixler syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in twee typen. Ze staan in de tabel hieronder vermeld.
| TYPE | AFWIJKENDE GEN | CHROMOSOOM | KENMERKENDE SYMPTOMEN |
| Type 1 | POR-gen | chromosoom 7 | afwijkingen aan de geslachtsorganen |
| Type 2 | FGFR2-gen | chromosoom 10 | skeletafwijkingen |
Hoe erft het over?
Het syndroom van Antley-Bixler erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de aandoening te krijgen. De ouders zijn dan zelf ‘drager’ van de aandoening. Ze hebben weliswaar één afwijkend gen, maar hebben de aandoening zelf niet. Dat komt doordat ze ook nog een niet-afwijkende kopie van het betreffende gen hebben. De kans dat ouders die drager zijn van een afwijkend gen een kind met de aandoening krijgen is 25%.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Antley-Bixler syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- plat voorhoofd
- versneld sluiten van de schedelnaden leidt tot een aparte vorm van de schedel (craniosynostose)
- gebogen onderarmem
- gebogen bovenbenen
- gebogen vingers
- dun darmbeen van het bekken
- aangeboren afwijkingen aan de nieren
- aangeboren hartafwijkingen
- uitpuitelende ogen
- opvallend lange vingers
- afwijkend geslachtsorgaan
Engelse vertaling
Antley–Bixler syndrome, trapezoidocephaly-synostosis syndrome
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met Antley-Bixler syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.