Wat is het syndroom van Angelman?

Het syndroom van Angelman is een zeldzame ziekte die leidt tot epilepsie, vertraagde ontwikkeling en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het syndroom is genoemd naar de engelse kinderarts Dr Harry Angelman. Hij was de eerste die de aandoening beschreef. Dat was in 1965.

Dr Harry Angelman (1915-1996) - naamgever van het syndroom van Angelman
Dr Harry Angelman (1915-1996)

Hoe vaak komt het voor?

Het Angelman syndroom is een zeldzame ziekte. Ongeveer 1 op de 20.000 kinderen wordt geboren met dit syndroom. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Op dit moment zijn er naar schatting 600 personen met het syndroom van Angelman in Nederland.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Angelman wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het ‘UBE3A-gen’ genoemd.

Meestal ontstaat de afwijking in het DNA vanzelf in een vroeg stadium na de bevruchting. In slechts 5% van de gevallen wordt de aandoening geerfd van de ouders.

Symptomen en kenmerken

Kinderen met het Angelman syndroom kunnen verschillende klachten en afwijkingen krijgen, zoals:

  • Epileptische aanvallen
  • Verstandelijke beperking
  • Vertraagde ontwikkeling (laat met gaan staan, laat met gaan lopen, laat met gaan praten etc.)
  • Niet of nauwelijks praten
  • Slapeloosheid
  • Houterige manier van lopen
  • Typische lachbuien

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en de kenmerkende afwijkingen die worden gezien bij elektro-encefalogrie (EEG). De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.

Wat is de behandeling?

Er is momenteel nog geen behandeling waarmee het Angelman-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom ‘symptomatisch’. Dat betekent dat de symptomen en afwijkingen die zich voordoen worden behandeld.

Zo kunnen spraakproblemen worden behandeld met logopedie. Problemen met bewegen kunnen worden behandeld met fysiotherapie. Epileptische aanvallen kunnen worden tegengegaan met geneesmiddelen tegen epilepsie (anti-epileptica).

Andere talen

Engelse vertaling

Angelman syndrome

Verder lezen / Referenties