Bijgewerkt op 6 augustus 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Andermann?
Het syndroom van Andermann is een zeer zeldzame, aangeboren aandoening die leidt tot aantasting van zenuwen en afwijkingen in de hersenen. Dit kan verschillende symptomen geven. De oorzaak is een foutje in het DNA.
Het Andermann syndroom is genoemd naar de artsen die de aandoening in 1972 voor het eerst beschreven, Dr Frederick Andermann en Dr Eva Andermann.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Andermann is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat minder dan 1 op de miljoen kinderen met deze aandoening wordt geboren. Dat zou betekenen dat in Nederland slechts eens in de zes jaar of langer een kind met dit syndroom wordt geboren. Er zijn echter landen, waaronder Canada, waar de aandoening vaker voorkomt.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Andermann wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het SLC12A6-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit, het SLC12A6-proteïne. Dit eiwit zit op zenuwcellen en zorgt ervoor dat kalium en chloride de zenuwcellen in en uit kunnen. Dat is van belang voor de geleiding van prikkels door deze zenuwen. Door de mutatie in het SLC12A6-gen wordt te weinig van dit eiwit aangemaakt. Het gevolg is dat de geleiding van prikkels door zenuwen verstoord raakt. Dit veroorzaakt de symptomen die bij dit ziektebeeld voorkomen.
De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend SLC12A6-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan drager van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Dat komt doordat ze op de andere kopie van chromosoom 15 nog een niet-afwijkende versie van het SLC12A6-gen hebben. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders het afwijkende gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- verlaagde spierspanning (hypotonie)
- vertraagde ontwikkeling
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- laat met gaan lopen
- verminderde spierkracht, waardoor onder andere:
- moeite met lopen
- moeite met ademen
- verstandelijke beperking
- waangedachten
- depressiviteit
- hallucinaties
- autistisch gedrag
- laag lichaamsgewicht
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten en aanvullend onderzoek naar de werking van spieren en zenuwen en beeldvormend onderzoek van de hersenen. Op een hersenscan zijn meestal afwijkingen zichtbaar aan de hersenbalk (corpus callosum). De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het SLC12A6-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Andermann kan worden genezen. Behandeling is daarom gericht op het verminderen van klachten die zich voordoen.
Engelse vertaling
Andermann syndrome, agenesis of corpus callosum with neuronopathy, ACCPN, Charlevoix disease, KCC3 axonopathy, corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome
Verder lezen / Referenties
- E Andermann, F Andermann, M Joubert, ‘Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease. A syndrome of mental retardation, areflexia and paraplegia.’ gepubliceerd in Transactions of the American Neurological Association van 1972; 97: pagina’s 242-244.
