Wat is het syndroom van Alström?

Het syndroom van Alström is een zeldzame erfelijke ziekte.

De ziekte is genoemd naar de zweedse arts Carl-Henry Alström. Hij beschreef de aandoening in 1959 als eerste.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Alström wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het ‘ALMS1-gen’ genoemd.

Hoe wordt de ziekte overgeerfd?

Beide ouders hebben één afwijkend gen en één normaal gen. Zij zijn ‘drager’ van het afwijkende gen, maar hebben zelf de ziekte niet. De kans dat zij allebei het afwijkende gen overdragen op een kind is 25%.

Een kind krijgt het syndroom van Alström als van beide ouders een afwijkend gen wordt geerfd. Dit wordt ‘recessieve overerving’ genoemd.

De kans dat één van beide ouders een afwijkend gen overdraagt op het kind is 50%. Het kind is dan zelf ook drager van het afwijkende gen.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Alström is een zeer zeldzame aandoening. Eens in de drie jaar wordt – naar schatting – in Nederland een kind geboren met deze aandoening.

Symptomen en kenmerken

Kinderen met het syndroom van Alström kunnen onderstaande symptomen en kenmerken hebben.

In het bloed kunnen de volgende afwijkingen worden gevonden:

Andere talen

Engelse vertaling

Alström syndrome

Duitse vertaling

Alström-Syndrom