Syndroom van Alport

Wat is het syndroom van Alport?

Het syndroom van Alport is een niet zo vaak voorkomende erfelijke ziekte waarbij in toenemende mate gehoorverlies optreedt en de nieren slechter gaan functioneren.

Het syndroom is genoemd naar de zuid-afrikaanse arts Dr. Arthur Cecil Alport die de aandoening in 1927 voor het eerst beschreef.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Alport is een erfelijke ziekte. De meest voorkomende afwijking die tot het syndroom van Alport leidt zit op het X-chromosoom. Het gaat om een afwijking van het zogenaamde COL4A5-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het aanmaken van een bepaald type bindweefsel dat in de glomerulaire basaalmembraan.De erfelijke afwijkingen leidt daardoor tot afwijkingen van het bindweefsel (collageen) van deze glomerulaire basaalmembraan in de nier. Door deze afwijkingen kunnen de nieren hun werk niet goed doen.

De ziekte kan op verschillende manieren overerven. Er is een zogenaamde X-gebonden dominante vorm waarbij een afwijkend gen gelegen is op het X-chromosoom. Dragers van dit afwijkende gen krijgen de ziekte. Ook is er een zogenaamde autosomaal dominante vorm. Hierbij is het afwijkende gen gelegen op één van de andere chromosomen. Ook hier heeft de drager automatisch de ziekte. Dan is er nog een zeldzame zogenaamde autosomaal recessieve vorm waarbij het afwijkende gen op twee gepaarde chromosomen aanwezig moet zijn wil de ziekte tot uiting komen.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het syndroom van Alport is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt dit syndroom in Nederland bij 10-30 mensen vastgesteld.

Geschat wordt dat ongeveer 0.7% van de mensen die nierdialyse ondergaan leidt aan dit syndroom.

Welke symptomen komen voor?

De volgende klachten kunnen optreden bij het syndroom van Alport:

• De ziekte begint vaak op jonge leeftijd met donkergekleurde of rode urine.
• Toenemende doofheid:
  • begint meestal op de leeftijd van 10-20 jaar
  • vooral voor hoge tonen
• Oogafwijkingen die kunnen leiden tot staar.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De volgende onderzoeken kunnen afwijkingen vertonen:

• Urine-onderzoek: in de urine zijn rode bloedcellen aantoonbaar.
• DNA-onderzoek: hiermee kan de onderliggende genetische afwijking worden vastgesteld.
• Nierbiopsie: hierbij zijn kenmerkende afwijkingen van de zogenaamde basaalmembraan te zien.
• Familieonderzoek: besloten kan worden om de familie van mensen met het syndroom van Alport te onderzoeken op kenmerken van de ziekte.

Wat is de behandeling?

Kinderen met het Alport syndroom worden meestal behandeld door een kinderarts en/of (kinder)nefroloog. Er bestaat geen behandeling waarmee het Alport syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten. Dat betekent dat mensen met gehoorproblemen vaak een gehoorapparaat krijgen aangemeten. Mensen met slecht werkende nieren kunnen zogenaamde ‘nierfunctievervangende therapie’ krijgen. Dat betekent nierspoelen (hemodialyse of peritoneaaldialyse) of een niertransplantatie.

Wat is het beloop?

Deze aandoening komt vaak op de kinderleeftijd aan het licht door verkleuring van de urine of het vinden van afwijkingen in de urine door de huisarts of de schoolarts. Vanaf ongeveer het 10de levensjaar neemt de nierfunctie geleidelijk af. Bij mannen met deze aandoening is meestal op de leeftijd van 20-40 jaar het stadium bereikt dat nierfunctievervangende therapie nodig is. Bij vrouwen met deze ziekte gaat de nierfunctie vaak minder achteruit.

Engelse vertaling

Alport syndrome

ICD10-code

Q87.8