Bijgewerkt op 5 september 2025 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Allgrove?
Het syndroom van Allgrove is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan de slokdarm, slecht werkende bijnieren, en een afname van de aanmaak van traanvocht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar Engelse kinderendocrinoloog Dr Jeremy Allgrove. Hij beschreef de aandoening in 1978 als eerste in een medisch tijdschrift. In de medische literatuur wordt deze aandoening vaak het triple-A syndroom genoemd. ‘Triple-A’ verwijst dan naar de engelstalige medische termen voor de drie meest voorkomende ziekteverschijnselen, namelijk:
- Achalasie – stijfheid of vernauwing van de slokdarm
- Addisonism – slecht werkende bijnieren
- Alacrima – ontbreken van de aanmaak van traanvocht
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Allgrove is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Sinds de eerste beschrijving in 1978 zijn in de medische literatuur wereldwijd ruim 100 gevallen beschreven. De aandoening wordt meestal vastgesteld op de kinderleeftijd of tijdens de puberteit.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Allgrove wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het AAAS-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat ALADIN wordt genoemd. Het speelt een rol bij het herstellen van schade aan het DNA in de celkern. Door de afwijking in het AAAS-gen wordt te weinig ALADIN aangemaakt. Hierdoor ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte voorkomen.
Welke symptomen geeft het?
Het syndroom van Allgrove kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- aantasting van de slokdarm, met als gevolg dat de slokdarm voedsel niet goed kan doorlaten
- ongevoeligheid van de bijnieren voor ACTH, met als gevolg een slechte werking van de bijnieren (addisonisme)
- verminderde traanproductie (huilen zonder tranen)
- verminderde werking van het autonome zenuwstelsel (autonome dysfunctie), met als gevolg:
- veranderde hartslag
- afwijkingen aan de pupillen
- orthostatische hypotensie
- abnormaal zweten
- soms licht verstandelijke beperking
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.
Bloedonderzoek
In het bloed kan het glucose gehalte verlaagd zijn. Dit wordt hypoglycemie genoemd. Dit is een gevolg van een tekort aan het bijnierschorshormoon cortisol.
Beeldvormend onderzoek
Op een rontgenfoto van de borstkas kunnen afwijkingen zichtbaar zijn die passen bij achalasie van de slokdarm.
DNA-onderzoek
Met behulp van DNA-onderzoek kan de onderliggende mutatie van het AAAS-gen worden aangetoond. Daarmee wordt de diagnose bevestigd.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Allgrove kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Dat betekent het vervangen van bijnierschorshormonen (hormoonvervangingstherapie), kunsttranen, en het controleren en eventueel corrigeren van een te laag glucose gehalte. Achalasie van de slokdarm kan met een operatie worden behandeld.
Engelse vertaling
triple-A syndrome, achalasia–addisonianism–alacrima syndrome, Allgrove syndrome
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.