Syndroom van Allan-Herndon-Dudley

Bijgewerkt op 24 mei 2024

Wat is het syndroom van Allan-Herndon-Dudley?

Het syndroom van Allan-Herndon-Dudley is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een verminderde ontwikkeling van de hersenen. Dit leidt tot allerlei verschillende symptomen, waaronder vertraagde ontwikkeling, verminderde spierspanning, spierzwakte en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar Dr William Allan, Dr Florence C. Dudley, en Dr C. Nash Herndon. Zij beschreven de aandoening als eersten in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze aandoening is MCT8 deficiëntie.

Wat is de oorzaak?

Het Allan-Herndon-Dudley syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het MCT8-gen of het SLC16A2-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat thyroid hormone transporter MCT8 wordt genoemd. Het zorgt ervoor dat het schildklierhormoon trijodothyronine (T3) in de hersenen kan komen. Dat is van belang voor de ontwikkeling van de hersenen.

Mensen met Allan-Herndon-Dudley syndroom maken, vanwege de mutatie in het MCT8-gen, te weinig van dit eiwit aan. Daarom wordt deze aandoening ook wel MCT8 deficiëntie genoemd. Hierdoor kan T3 niet goed in de hersenen komen. De leidt tot achterblijvende ontwikkeling van de hersenen en een verhoogd T3 gehalte in het bloed. Hierdoor ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die bij dit syndroom voorkomen.

De aandoening wordt geslachtsgebonden overgeërfd. Dat betekent dat, omdat het MCT8-gen / SLC16A2-gen op het X-chromosoom ligt, de aandoening vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Jongens hebben namelijk maar één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes hebben op het andere X-chromosoom nog een normaal MCT-8 gen, waardoor ze toch voldoende MCT8 aanmaken, en daarom meestal geen symptomen krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • verstandelijke beperking
  • vertraagde ontwikkeling:
    • moeite met het hoofd overeind houden
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
    • laat met gaan praten
  • moeite met praten
  • kenmerkend gezicht
    • lang en smal gezicht
    • mond staat open
  • onderontwikkelde spieren en spierzwakte:
    • moeite met lopen / niet kunnen lopen
  • spieren zijn continu aangespannen (spasticiteit)
  • vastzittende gewrichten (contracturen)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek kunnen de waarden voor schildklierhormonen afwijkend zijn. Omdat het schildklierhormoon trijodothyronine (T3) niet goed de hersenen inkomt kan het gehalte aan dit hormoon in het bloed verhoogd zijn. Ook de waarden voor thyroxine (T4) en TSH kunnen afwijkend zijn.

Wat is de behandeling?

Kinderen met het Allan-Herndon-Dudley syndroom kunnen worden behandeld met het middel jodothyropropionzuur (DITPA). Een ander geneesmiddel dat gunstige effecten kan hebben is trijodothyroacetaat (TRIAC).

Engelse vertaling

Allan–Herndon–Dudley syndrome, MCT8 deficiency


Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere verzorgers van kinderen met het syndroom van Allan–Herndon–Dudley. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven