Syndroom van Al-Gazali-Bakalinova

Bijgewerkt op 13 november 2023

Wat is het syndroom van Al-Gazali-Bakalinova?

Het syndroom van Al Gazali-Bakalinova is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet en de schedel. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Al-Gazali-Bakalinova syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het KIF7-gen genoemd.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend KIF7-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn zelf meestal ‘drager’ van het afwijkende gen, maar zijn zelf niet ziek. Ze hebben een afwijkend KIF7-gen op de ene kopie van chromosoom 15, maar een normale versie van het gen op de andere kopie.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • skeletafwijkingen
  • opvallend groot hoofd (macrocefalie)
  • kenmerkend gezicht:
    • vooruitstekend of bol voorhoofd
    • ogen staan opvallend ver uitelkaar (hypertelorisme)
    • afgeplat gezicht
    • laagstaande oren
  • korte nek
  • trechterborst
  • kromstaande pink

ICD10-code

Q77.3

ICD11-code

LD24.61

OMIM-nummer

607131

Engelse vertaling

Al-Gazali-Bakalinova syndrome, multiple epiphyseal dysplasia-Al-Gazali type, macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facies

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven