Wat is het syndroom van Aicardi?
Het syndroom van Aicardi is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de hersenen en de ogen. De aandoening komt vrijwel uitsluitend bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak?
Aangenomen wordt dat het Aicardi-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van een stukje DNA op één van beide X-chromosomen. De aandoening komt vrijwel alleen bij meisjes voor omdat bij mannen, die maar één X-chromosoom hebben, de aandoening niet met het leven verenigbaar is. Mannelijke foetussen met de aandoening zullen daarom meestal al voor de geboorte overleden.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Aicardi syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- kenmerkend verschijnselen in het gezicht
- brede platte neus
- ontbreken van groei van wenkbrauwen aan de zijkant
- klein hoofd
- epileptische aanvallen
- huidafwijkingen
- kleine handen
- spasticiteit in armen en/of benen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van beeldvormend onderzoek. Op een hersenscan is sprake van het ontbreken van de hersenbalk (agenesie van het corpus callosum), of een onderontwikkelde hersenbalk. Ook kunnen de windingen van de hersenen (gyri) kleiner zijn dan normaal. Dit wordt microgyrie genoemd. De hersenventrikels kunnen vergroot zijn. Dit wordt ventriculomegalie genoemd. En verder kan er sprake zijn van zogenaamde porencefale cysten.
Engelse vertaling
syndroom van Aicardi
Duitse vertaling
Aicardi-Syndrom