Wat is het syndroom van Adams-Oliver?

Het syndroom van Adams-Oliver is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet, de huid en de ogen. De aandoening is genoemd naar de artsen die de aandoening voor het eerst beschreven in 1945.

Symptomen en lichamelijke afwijkingen

Kinderen met het Adams-Oliver syndroom kunnen de volgende symptomen en afwijkingen hebben:

Niet ieder kind met deze aandoening heeft deze afwijkingen in gelijke mate.

Wat is de oorzaak?

Het Adams-Oliver syndroom wordt veroorzaakt een afwijking in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Op grond van het gen dat betrokken is wordt de aandoening onderverdeeld in zes verschillende typen. Hieronder een overzicht van mutaties van genen die tot de ziekte kunnen leiden.

TypeBetrokken genOMIM-nummer
type 1ARHGAP31-gen100300
type 2DOCK6-gen614219
type 3RBPJ-gen614814
type 4EOGT-gen615297
type 5NOTCH1-gen616028
type 6DLL4-gen616589

De aandoening erft meestal autosomaal dominant over. Dat betekent als één van beide ouders de aandoening heeft de kans 50% is dat een kind de aandoening erft. Soms erft de aandoening autosomaal recessief over. In dat geval moet van beide ouders een afwijkend gen zijn overgeërft om dat ziekte te krijgen. De ouders zelf hebben dan meestal één afwijkend gen en één gezond gen. Ze zijn dan zelf niet ziek maar ‘drager’ van het afwijkende gen. De kans dat een kind van hen de ziekte krijgt is 25%. Het kan echter ook voorkomen dat de aandoening spontaan na de bevruchting ontstaat. Er wordt dan gesproken van een spontane mutatie. Beide ouders zijn in dat geval gezond.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het Adams-Oliver syndroom genezen kan worden. Behandeling bestaat daarom uit het aanpakken van de symptomen en afwijkingen die zich voordoen.

Engelse vertaling

Adams-Oliver syndrome

Duitse vertaling

Adams-Oliver-Syndrom

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *