Syndroom van Adams-Oliver

Bijgewerkt op 4 augustus 2022

Wat is het syndroom van Adams-Oliver?

Het syndroom van Adams-Oliver is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet, de huid en de ogen. De aandoening is genoemd naar de artsen die de aandoening voor het eerst beschreven in 1945.

Symptomen en lichamelijke afwijkingen

Kinderen met het Adams-Oliver syndroom kunnen de volgende symptomen en afwijkingen hebben:

• aangeboren afwijkingen aan de ledematen
  • kleine, onderontwikkelde vingers en/of tenen
  • volledig ontbreken van de handen
  • ontbreken van de onderbenen
• ontbreken van een deel van de hoofdhuid (aplasia cutis congenita)
• afwijkende vorm van de schedel
• marmerachtige huid waarin bloedvaatjes goed zichtbaar zijn (cutis marmorata teleangiectatica)
• hydrocefalus (waterhoofd)
• afwijkingen aan de ogen, zoals bijvoorbeeld:
  • staar
  • scheel kijken
  • kleine ogen (microftalmie)
• aangeboren hartafwijking, zoals bijvoorbeeld:
  • tetralogie van Fallot
  • vernauwing van de pulmonaalklep

Niet ieder kind met deze aandoening heeft deze afwijkingen in gelijke mate.

Wat is de oorzaak?

Het Adams-Oliver syndroom wordt veroorzaakt een afwijking in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Op grond van het gen dat betrokken is wordt de aandoening onderverdeeld in zes verschillende typen. Hieronder een overzicht van mutaties van genen die tot de ziekte kunnen leiden.

Type	Betrokken gen	OMIM-nummer
type 1	ARHGAP31-gen	100300
type 2	DOCK6-gen	614219
type 3	RBPJ-gen	614814
type 4	EOGT-gen	615297
type 5	NOTCH1-gen	616028
type 6	DLL4-gen	616589

De aandoening erft meestal autosomaal dominant over. Dat betekent als één van beide ouders de aandoening heeft de kans 50% is dat een kind de aandoening erft. Soms erft de aandoening autosomaal recessief over. In dat geval moet van beide ouders een afwijkend gen zijn overgeërft om dat ziekte te krijgen. De ouders zelf hebben dan meestal één afwijkend gen en één gezond gen. Ze zijn dan zelf niet ziek maar ‘drager’ van het afwijkende gen. De kans dat een kind van hen de ziekte krijgt is 25%. Het kan echter ook voorkomen dat de aandoening spontaan na de bevruchting ontstaat. Er wordt dan gesproken van een spontane mutatie. Beide ouders zijn in dat geval gezond.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het Adams-Oliver syndroom genezen kan worden. Behandeling bestaat daarom uit het aanpakken van de symptomen en afwijkingen die zich voordoen.

Engelse vertaling

Adams-Oliver syndrome

Duitse vertaling

Adams-Oliver-Syndrom

Verder lezen / Referenties

• FM Adams, CP Oliver, ‘Hereditary deformities in man due to arrested development‘, gepubliceerd in de Journal of Heredity van januari 1945; 36(1): pagina’s 3–7.
• C Pérez-García, Y Ruíz Martín, A Aguado del Hoyo ea, ‘Adams-Oliver syndrome with unusual central nervous system findings and an extrahepatic portosystemic shunt‘, gepubliceerd in Pediatric Reports 2017; volume 9:7211: pagina 27.
• J-K Seo, J-H Kang, H-J Lee ea, ‘A Case of Adams-Oliver Syndrome‘, gepubliceerd in de Annals of Dermatology van 2010; 22(1): pagina’s 96-98.