Syndroom van Achard

Bijgewerkt op 20 februari 2023

Wat is het syndroom van Achard?

Het syndroom van Achard is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de Franse internist Dr Emile Charles Achard. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1902.

naamgever van het syndroom van Achard
Dr Emile Charles Achard – bron: Wikimedia Commons

Wat is de oorzaak?

Het Achard syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Deze mutatie wordt autosomaal dominant overgeerfd. Dat betekent dat het afwijkende stukje DNA op slechts een van beide chromosomen aanwezig hoeft te zijn om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het Achard syndroom kunnen onder andere de volgende klachten en ziekteverschijnselen vertonen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen.

Synoniemen

Achard syndroom

Engelse vertaling

Achard syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven