Bijgewerkt op 20 februari 2023
Wat is het syndroom van Achard?
Het syndroom van Achard is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de Franse internist Dr Emile Charles Achard. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1902.
Wat is de oorzaak?
Het Achard syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Deze mutatie wordt autosomaal dominant overgeerfd. Dat betekent dat het afwijkende stukje DNA op slechts een van beide chromosomen aanwezig hoeft te zijn om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met het Achard syndroom kunnen onder andere de volgende klachten en ziekteverschijnselen vertonen:
- brachycefalie / brachycephalic skull
- lange dunnen vingers (arachnodactylie)
- teruggetrokken kin
- overstrekbare gewrichten
- van grote gewrichten
- van gewrichten van handen en voeten
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen.
Synoniemen
Achard syndroom