Wat is het syndroom van Aase?

Het syndroom van Aase is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet en bloedarmoede.

Het syndroom van Aase is genoemd naar de amerikaanse kinderarts Dr Jon Morton Aase. Hij beschreef de aandoening in 1968. Omdat hij dit deed samen met de kinderarts Dr David Weyhe Smit wordt de aandoening ook wel syndroom van Aase-Smith genoemd.

Symptomen en afwijkingen

Bij bloedonderzoek worden vaak een verlaagd hemoglobine gehalte en een verlaagd aantal witte bloedcellen (leukopenie) gevonden.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het syndroom van Aase genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten. Dit wordt ‘symptomatische behandeling’ genoemd. Zo kan de behandeling bijvoorbeeld bestaan uit het geven van bloedtransfusies ter bestrijding van de bloedarmoede. Soms is het nodig een beenmergtransplantatie te geven.

Wat is de oorzaak?

Het Aase-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het is nog niet bekend om welk gen het gaat.

De aandoening erft ‘autosomaal dominant’ over. Dat betekent dat als van slechts één van beide ouders een afwijkend gen wordt geërfd de ziekte al wordt overgedragen. Dit in tegenstelling tot recessieve overerving, waarbij door beide ouders een afwijkend gen moet worden overgedragen om ziek te worden.

Andere talen

Engelse vertaling

Aase syndrome, Aase-Smith syndrome

Duitse vertaling

Aase-Syndrom, Aase-Smith-Syndrom

Referenties / Verder lezen