Bijgewerkt op 13 maart 2019
Wat is het syndroom van Aarskog?
Het syndroom van Aarskog is een zeldzaam aangeboren syndroom waarbij verschillende afwijkingen kunnen voorkomen.
Het Aarskog-syndroom is genoemd naar de noorse kinderarts-geneticus Dr Dagfinn Aarskog. Hij beschreeft de aandoening in 1970. Onafhankelijk van Aarskog beschreef de amerikaanse geneticus Dr Charles Scott ditzelfde syndroom in 1971. Daarom wordt soms ook gesproken van het syndroom van Aarskog-Scott.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Aarskog wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het ‘FGD1-gen’ wordt genoemd. Dit is een stukje DNA op het X-chromosoom.
Hoe vaak komt het voor? Bij wie?
Het Aarskog-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks worden naar schatting slechts enkele baby’s in Nederland geboren met dit syndroom.
Het Aarskog-syndroom is een zogenaamde ‘geslachtsgebonden aandoening’. Doordat de afwijking in het DNA op het X-chromosoom ligt zullen vooral jongens het syndroom krijgen. Jongens hebben namelijk maar één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes hebben dus meestal ook nog een ‘gezond’ gen.
Symptomen en afwijkingen
Kinderen met het Aarskog-syndroom kunnen de onderstaande afwijkingen en symptomen hebben. Niet iedereen met het syndroom zal alle symptomen/afwijkingen hebben.
- kleiner dan gemiddeld
- afwijkende vorm van het gezicht
- brede handen
- korte handen
- brede neusbrug
- ogen staan wijd uit elkaar
- rond gezicht
- kleine neus
- niet in de puberteit komen
- afhangende bovenoogleden
- korte vingers
- samengegroeide tenen
- samengegroeide vingers
- breed voorhoofd
- wipneus
- platte neus
- niet ingedaalde zaadbal(len)
- afwijkend uitziend geslachtsorgaan bij de geboorte
- onvoldoende aankomen in gewicht
- puntige haarimplant op het voorhoofd
- lage haargrens
- korte tenen
- ingetrokken borstkas
- trage seksuele ontwikkeling
- korte nek
- gedragsproblemen / afwijkend gedrag
- moeite met leren
- lange bovenlip
- ogen lopen naar de buitenkant af naar beneden
- scheel kijken
- gezwollen gezicht
- balzak ligt als een cirkel om de penis
- overstrekbare armen
- afwijkende vorm van de oren
- verstandelijke beperking
- laat doorkomen van tanden en kiezen
- zwelling of uitpuilen van de navel
- overstrekbare gewrichten
- bovenkant van het oor is omgevouwen
- huidplooien tussen de tenen
- klein aangezicht
- kleine handen
- terugkerende liesbreuken
- overstrekbare knieën
- overstrekbare vingers
- pink staat gebogen naar de andere vingers
- rimpel onder de onderlip
- uitstekende neusvleugels
- wijde plooi boven de bovenlip
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt in eerste instantie gesteld op grond van de aanwezige symptomen en afwijkingen. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.