Syndroom van Loeys-Dietz

Wat is het syndroom van Loeys-Dietz?

Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de grote slagaders in het lichaam zijn aangetast. Dit kan leiden tot verwijding van de slagaders. Een dergelijke verwijding wordt ‘aneurysma’ genoemd. Het risico hiervan is dat de slagader kan barsten. Ook kan aantasting van de slagaders leiden tot splijting tussen binnenwand en de rest van de slagaderwand. Dit wordt ‘dissectie’ genoemd.

Het syndroom werd in 2005 voor het eerst beschreven door de Belgische geneticus Prof. Dr. Bart Loeys.

syndroom van Loeys-Dietz
Prof. Bart Loeys

Oorzaak Loeys-Dietz syndroom

Het syndroom van Loeys-Dietz wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Het gaat om een gen – een stukje DNA  – dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een bepaald stofje dat een rol speelt bij de ontwikkeling van bloedvaten. Het gaat om de zogenaamde TGF-beta-receptor. Door de afwijking in het stukje DNA wordt onvoldoende of afwijkend TGF-beta-receptor aangemaakt. Dit stofje zorgt er normaal gesproken voor dat vezels en bindweefsel in de wanden van bloedvaten zo worden ingebouwd dat dit tot stevigheid van de bloedvaten leidt. Bij mensen met het Loeys-Dietz syndroom gebeurt dat niet of onvoldoende. Het gevolg is dat grote slagaders onvoldoende bestand zijn tegen de druk die kan ontstaan in de betreffende slagaders. De wanden van de slagaders kunnen daardoor uitzetten of scheuren.

Het afwijkende gen dat verantwoordelijk is voor dit syndroom wordt meestal overgeërfd door één van de ouders. Dit wordt ‘dominante overerving’ genoemd. Dit in tegenstelling tot ‘recessieve overerving’, waarbij een afwijkend gen van beide ouders moet worden overgeërf om de ziekte te krijgen.

Er zijn twee afzonderlijke genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van TGF-beta-receptor. Deze genen worden respectievelijke ‘TGFβR1-gen’ en ‘TGFβR2-gen’ genoemd. Afhankelijk van welk gen is aangetast wordt het Loeys-Dietz syndroom onderverdeeld in twee typen:

  • Syndroom van Loeys-Dietz type 1
  • Syndroom van Loeys-Dietz type 2

Symptomen en kenmerken

De volgende klachten en kenmerken kunnen voorkomen bij mensen met het Loeys-Dietz syndroom:

  • afwijkende vorm van het gezicht
  • overstrekbare vingers
  • overstrekbare gewrichten
  • overstrekbare polsen
  • gespleten gehemelte
  • ogen staan wijd uit elkaar
  • gespleten huig
  • zijwaartse kromming van de rug
  • lange vingers
  • klompvoetjes
  • ruisje aan het hart
  • ingetrokken borstkas
  • naar voren uitstekende borstkas
  • pink staat gebogen naar de andere vingers
  • tenen staan gebogen
  • vinger(s) niet helemaal kunnen strekken
  • doorschijnende huid / dunne huid
  • blauwe plekken
  • scheel zien
  • abnormale littekens

Daarnaast krijgen mensen met dit syndroom vaak afwijkingen aan grote slagaders in het lichaam, zoals de grote lichaamsslagader (aorta). De wand van deze grote slagaders is slapper dan normaal. Hierdoor kunnen verwijdingen ontstaan. Een dergelijke verwijding in de wand van een bloedvat wordt ‘aneurysma’ genoemd. Ook kan de wand van de slagader scheuren en splijten. Hierbij ontstaat na een scheurtje in de wand een splijting waarbij de binnenwand los komt te liggen van de buitenwand. Dit wordt een ‘dissectie’ genoemd. Het bloed dat door de slagader stroomt zal dan voor een deel vastlopen in het gespleten deel. Hierdoor wordt de doorbloeding belemmerd. Zowel aneurysma als dissectie zijn ernstige aandoeningen die direct in het ziekenhuis moeten worden beoordeeld.

Engelse term

Loeys-Dietz syndrome

Synoniemen

Loeys-Dietz syndroom