Bijgewerkt op 17 maart 2022
Wat is syndromale diarree?
Syndromale diarree is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot vertraagde groei van het ongeboren kind, aanhoudende diarree, kenmerkende afwijkingen in het gezicht en afwijkingen aan het haar. De medische term voor deze aandoening is trichohepatoenterisch syndroom.
Hoe vaak komt het voor?
Syndromale diarree is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat de aandoening bij 1 op de 300.000-400.000 pasgeboren baby’s voorkomt. Dat zou betekenen dat elk jaar gemiddeld twee kinderen met deze aandoening in Nederland worden geboren.
Wat is de oorzaak?
Syndromale diarree wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het gaat om het TTC37-gen (ongeveer 60% van de gevallen) en het SKIV2L-gen (ongeveer 40% van de gevallen. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat de genoemde genen op een zogenaamd autosoom zitten en dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de aandoening te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van een afwijkend gen. Ze hebben echter op het andere chromosoom een normale versie van het gen. Die compenseert voor het afwijkende gen. De ouders zijn daardoor over het algemeen zelf niet ziek. De kans dat zij allebei een afwijkende versie van het gen overdragen is 25%. Dus statistisch gezien zal een kwart van hun kinderen de aandoening hebben. De helft is ook drager en de overige kwart heeft twee niet-afwijkende genen (en is dus volledig gezond).
Welke symptomen geeft het?
Syndromale diarree kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden, waaronder:
- aanhoudende diarree
- malabsorptie
- onvoldoende groeien:
- klein voor de leeftijd
- onvoldoende aankomen in gewicht
- afwijkingen in het gezicht, waaronder:
- bol voorhoofd
- hypertelorisme (ogen staan ver uit elkaar)
- brede neusbrug
- afwijkingen van het haar:
- haren breken snel af
- ontkleurd haar
- afwijkingen van de huid:
- droge huid
- café-au-lait vlekken
- verminderde weerstand
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Bij laboratoriumonderzoek kunnen afwijkingen worden gevonden. In het bloed kan sprake zijn van een verlaagd immuunglobuline gehalte. Vervolgens kan aanvullend onderzoek helpen bij het stellen van de juiste diagnose. Zo kunnen bij onderzoek van leverweefsel (leverbiopsie) verschillende afwijkingen worden gezien, waaronder bindweefselvorming. Bij onderzoek van weefsel van de dunne darm is vaak sprake van zogenaamde vlokatrofie. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA gevonden.
Hoe wordt het behandeld?
Er is geen behandeling waarmee deze aandoening genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op de symptomen die zich voordoen. Vanwege de ernstige aanhoudende diarree en de malabsorptie wordt parenterale voeding gegeven. Als er sprake is van een verminderde weerstand door onvoldoende aanmaak van immuunglobulines (afweerstoffen) kan het nodig zijn om immuunglobulines per infuus toe te dienen.
Wat is het beloop?
Syndromale diarree is een ernstige aandoening. Ongeveer de helft van de kinderen met deze aandoening zal eraan komen te overlijden. Veel kinderen blijven langere tijd afhankelijk van parenterale voeding. Een groot deel van de patiënten krijgt een aandoening van de lever, zoals levercirrose en leverfibrose.
Synoniemen
trichohepatoenterisch syndroom
Engelse vertaling
syndromic diarrhea, tricho-hepato-enteric syndrome, trichohepatoenteric syndrome, phenotypic diarrhea, intractable diarrhea of infancy with facial dysmorphism