Syndroom van Pendred

Bijgewerkt op 26 februari 2024

Wat is het syndroom van Pendred?

Het syndroom van Pendred is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot slechthorendheid op jonge leeftijd en een slecht werkende schildklier. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het Pendred syndroom is genoemd naar de Engelse arts Dr Vaughan Pendred (1869-1946). Hij beschreef de aandoening als eerste in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze aandoening is dyshormogenetisch struma type 2B.

Dr Vaughan Pendred (1869-1946) - naamgever van het syndroom van Pendred
Dr Vaughan Pendred (1869-1946) – bron: litfl.com

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Pendred is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat de aandoening voorkomt bij zo’n 10-15 per 100.000 pasgeboren baby’s. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland gemiddeld zo’n 20 kinderen met de ziekte worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Pendred wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het SLC26A4-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat pendrine wordt genoemd. Dit eiwit speelt een rol bij de opbouw van het binnenoor. Daarnaast wordt het ook gevonden in de schildklier en de nieren. Door de afwijking (mutatie) van het SLC26A4-gen wordt te weinig pendrine aangemaakt. Hierdoor ontstaan de ziekteverschijnselen die bij deze aandoening horen.

Hoe erft het over?

Het Pendred syndroom erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend SLC26A4-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 7 nog een niet-afwijkend SLC26A4-gen. De kans dat twee ouders die drager zijn van het afwijkende gen een kind krijgen met de ziekte bedraagt 25% per zwangerschap.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Pendred syndroom kunnen al vanaf de geboorte of op jonge leeftijd gehoorverlies krijgen. Meestal treedt het gehoorverlies plotseling op en wordt het langzaamaan steeds erger. Meestal zijn beide oren aangetast, hoewel het gehoorverlies verschillend kan zijn per oor. Bij sommigen is er soms een opleving van het gehoor. Een aantal kinderen met de ziekte zal volledig doof worden.

Naast het gehoorverlies kan een vergroting van de schildklier ontstaan. Dit wordt struma genoemd. Dit ontstaat vaak pas tijdens de puberteit of op jongvolwassen leeftijd. Als de struma erg groot wordt kunnen klachten ontstaan door druk op omliggende structuren, zoals de slokdarm en de luchtpijp. Dan kunnen respectievelijk slikklachten en benauwdheid optreden. Lang niet iedereen met het Pendred syndroom krijgt een struma.

Soms is ook het evenwichtsorgaan aangetast. Dit kan leiden tot draaiduizeligheid en moeite om het evenwicht te bewaren.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Beeldvormend onderzoek, zoals een MRI-scan of CT-scan van het binnenoor, kan de diagnose ondersteunen.

Beeldvormend onderzoek

Mensen met Pendred-syndroom kunnen een afwijking hebben waarbij de cochlea van het binnenoor slechts anderhalve winding heeft in plaasts van de normale twee-en-een-half. Verder kan het zogenaamde vestibulaire aquaduct vergroot zijn. Dit is een benig kanaal dat van de vestibule (deel van het binnenoor tussen cochlea en semicirculaire kanalen) naar de binnenzijde van de schedel loopt. In het vestibulaire aquaduct zit een met vloeistof gevulde buis, de zogenaamde endolymfatische gang of ductus endolymfaticus. Deze eindigt een een ballonvormige structuur die de endolymfatische zak wordt genoemd. Zowel de endolymfatische gang en de endolymfatische zak kunnen bij dit syndroom vergroot zijn.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Pendred kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de klachten die zich voordoen en het voorkomen van achteruitgang van de klachten en ziekteverschijnselen. Verschillende artsen en andere hulpverleners kunnen betrokken zijn bij de behandeling, waaronder KNO-arts, geneticus, endocrinoloog, en logopedist (spraakdeskundige).

Om achteruitgang van het gehoor te beperken is het van belang om verwondingen aan het hoofd te voorkomen. Dat betekent dat kinderen met Pendred syndroom wordt aangeraden niet aan contactsporten te doen. Daarnaast wordt aanbevolen om bij activiteiten als fietsen en skien een geschikte helm te dragen. Daarnaast wordt afgeraden om activiteiten die kunnen leiden tot barotrauma, zoals duiken en hyperbare zuurstofbehandeling, te vermijden.

De meeste kinderen met Pendred syndroom zullen vanwege de slechthorendheid op een gegeven moment gebruik maken van hulpmiddelen. Er zijn verschillende hulpmiddelen die toegepast kunnen worden, waaronder het aanleren van gebarentaal, het gebruik van een gehoorapparaat, of het inbrengen van een zogenaamd cochleair implantaat.

Synoniemen

dyshormogenetisch struma type 2B, Pendred syndroom

Engelse vertaling

Pendred syndrome


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of volwassenen met het syndroom van Pendred (dyshormogenetisch struma type 2B). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven