Dyshormogenetisch struma

Wat is dyshormogenetisch struma?

Dyshormogenetisch struma is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de schildklier onvoldoende schildklierhormonen aanmaakt. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Dyshormogenetisch struma is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat het voorkomt bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeboren baby’s. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland gemiddeld 4-5 kinderen met deze aandoening worden geboren. De aandoening komt bijna twee keer vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Wat is de oorzaak?

Dyshormogenetisch struma wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van de afwijking in het DNA wordt onderscheid gemaakt tussen verschillen typen dyshormogenetisch struma. Ze staan in de tabel hieronder vermeld. Type 2A en type 3 komen het meest voor. Type 2B maakt deel uit van het zogenaamde Pendred syndroom. Dat is een aangeboren aandoening van het binnenoor die leidt tot slechthorendheid. Sommige kinderen met dit syndroom krijgen op latere leeftijd dyshormogenetisch struma.

TYPEGENLOKATIE VAN HET GEN
Type 1SLC5A5-genchromosoom 19
Type 2ATPO-genchromosoom 2
Type 2BSLC26A4-genchromosoom 7
Type 3TG-genchromosoom 8
Type 4IYD-genchromosoom 6
Type 5DUOXA2-genchromosoom 15
Type 6DUOX2-genchromosoom 15
de verschillende typen dyshormogenetisch struma

De stukjes DNA (‘genen’) zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van bepaalde enzymen. Het gaat om enzymen die een rol spelen bij de aanmaak van schildklierhormonen door de schildklier, bijvoorbeeld het enzym thyroïd peroxidase (TPO) bij type 2A. Door de mutatie in het DNA maakt het lichaam onvoldoende van dit soort enzymen aan. Het gevolg is dat de schildklier te weinig of afwijkende schildklierhormonen aanmaakt. Ook is het mogelijk dat de DNA-afwijking leidt tot een verminderde binding van schildklierhormoon aan schildklierhormoonreceptoren.

De meeste typen dyshormonogenetisch struma worden autosomaal recessief overgeerfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn zelf meestal ‘drager’ van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van het betreffende chromosoom nog een gezonde versie van het gen. Bij elke zwangerschap van ouders die drager zijn bedraagt de kans 25% dat het kind de aandoening krijgt.

Type 6 wordt mogelijk autosomaal dominant overgeerfd. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. De kans dat de ouder met het afwijkend gen de ziekte doorgeeft aan een kind bedraagt 50% per zwangerschap.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met dyshormogenetisch struma krijgen symptomen die worden veroorzaakt door een tekort aan schildklierhormoon (hypothyreoïdie). Als reactie op het tekort aan schildklierhormoon gaat de hypofyse een hormoon aanmaken. Dit hormoon wordt TSH genoemd. TSH staat voor Thyroid Stimulating Hormone. Het zet de schildklier aan om zelf groeien, zodat meer schildklierhormoon aangemaakt kan worden. Dit leidt tot de vergroting van de schildklier (struma).

Mensen met dyshormogenetisch struma type IIb (syndroom van Pendred) hebben tevens perceptieslechthorendheid. Dat is een vorm van slechthorendheid die door een afwijking van de zenuwgeleiding van gehoorprikkels van binnenoor naar hersenen wordt veroorzaakt.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en resultaten van bloedonderzoek. Vervolgens kan de diagnose worden gesteld met weefselonderzoek, en bevestigd met DNA-onderzoek.

Bloedonderzoek

In het bloed is het gehalte aan de schildklierhormonen T3 en T4 verlaagd. Het TSH gehalte is juist verhoogd.

Weefselonderzoek

Hiervoor wordt een stukje weefsel uit de schildklier weggenomen. Dit wordt schildklierbiopsie genoemd. Het stukje weefsel heet het schildklierbiopt. Als het door een patholoog onder de microscoop wordt bekeken kunnen verschillende afwijkingen worden gevonden die passen bij dyshormogenetisch struma.

DNA-onderzoek

Door de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen kan de diagnose worden bevestigd.

Wat is de behandeling?

Dyshormogenetisch struma wordt behandeld met schildklierhormoonsuppletie. Dat betekent dat schildklierhormoon T4 (thyroxine), waar een tekort aan is, als geneesmiddel wordt ingenomen. Sommige vormen worden behandeld met jodium.

In sommige gevallen zal een operatie aan de schildklier worden overwogen. Dat is het geval als de struma dusdanig groot wordt dat andere structuren in de knel komen. Ook kan vanwege cosmetische redenen besloten worden te opereren. Ten slotte kan een operatie worden gedaan als er sprake is van (een verdenking op) schildklierkanker in de struma.

Engelse vertaling

thyroid dyshormonogenesis, dyshormogenetic goitre, dyshormogenetic goiter, sporadic goitrous cretinism

Verder lezen / Referenties


Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met dyshormogenetisch struma. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven