Storage pool disease

Wat is storage pool disease?

Storage pool disease – of platelet storage pool deficiency – is een bloedstollingsstoornis die wordt veroorzaakt door afwijkingen in de bloedplaatjes (trombocyten). Het gaat om een afwijking van de opslag (‘storage’) van signaalstofjes in de bloedplaatjes. Deze signaalstofjes spelen een belangrijke rol bij de vorming van een plug die de bloeding moet stelpen. Een tekort aan dit soort signaalstofjes leidt ertoe dat een bloeding niet tijdig wordt gestelpt.

Wat is de oorzaak?

Bloedplaatjes spelen een belangrijke rol bij het stelpen van een bloeding. Bij storage pool disease is sprake van een afwijking van de bloedplaatjes (trombocyten). Bloedplaatjes bevatten korreltjes (granulae). In deze korreltjes zitten stofjes die een rol spelen bij het stelpen van een bloeding. Zodra er sprake is van een bloeding zullen de korrels in de bloedplaatjes deze stofjes vrijlaten in het bloed. Daar werken ze als signaalstofjes die ervoor zorgen dat meer bloedplaatjes naar de plaats van de bloeding worden geleid. Dit leidt ertoe dat bloedplaatjes gaan samenklonteren om de bloeding te stelpen. Dit samenklonteren van bloedplaatjes wordt trombocytenaggregatie genoemd.

Bij storage pool disease is sprake van een afwijking aan de korreltjes. Zo kan het aantal korreltjes per bloedplaatje te laag zijn. Ook kunnen de korreltjes te weinig signaalstoffen bevatten of deze stofjes niet goed afgeven. Hoe minder signaalstofjes worden afgegeven des te langer het duurt voordat bloedplaatjes een plug vormen en de bloeding stelpen.

De afwijkingen aan de korrels kunnen aangeboren zijn. Dat kan voorkomen bij zeldzame aangeboren aandoeningen zoals het syndroom van Chediak-Higashi en het syndroom van Hermansky-Pudlak. Ook kan het voorkomen als complicatie bij verworven aandoeningen, zoals bijvoorbeeld myelodysplastisch syndroom.

Welke vormen zijn er?

Er zijn verschillende soorten korreltjes in de bloedplaatjes. Afhankelijk van welk type korreltjes afwijkend is wordt onderscheid gemaakt in verschillende typen storage pool disease:

  • alpha storage pool disease (‘alpha SPD’) – hierbij zijn de zogenaamde alfa-korrels afwijkend; deze aandoening wordt ook wel gray platelet syndrome genoemd omdat de afwijkende korrels de bloedplaatjes een grijze kleur geven;
  • delta storage pool disease (‘delta SPD’) – hierbij zijn de zogenaamde delta-korrels afwijkend;
  • alpha/delta storage pool disease (‘alpha/delta SPD’) – hierbij zijn zowel de alfa-korrels als de delta-korrels afwijkend.

Welke symptomen geeft het?

Storage pool disease kan leiden tot aanhoudend bloeden.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met elektronenmicroscopie.

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek is de bloedingstijd vaak verlengd. Het aantal bloedplaatjes kan normaal of iets verlaagd zijn. De bloedplaatjesaggregatie is verminderd.

Elektronenmicroscopie

Met behulp van een elektronenmicroscoop kunnen de korrels (granulae) in bloedplaatjes worden afgebeeld. Het aantal korrels is daarbij vaak sterk verlaagd.

Wat is de behandeling?

Doorgaans hebben mensen met storage pool geen behandeling nodig, behalve wanneer ze een ernstige verwonding oplopen of een operatie ondergaan.

Storage pool disease wordt soms behandeld met DDAVP. In geval van een ernstige bloeding kan het nodig zijn om bloedplaatjes van een donor toe te dienen. Dit wordt trombocytentransfusie genoemd.

Synoniemen

platelet storage pool disease, platelet storage pool deficiency

Engelse vertaling

storage pool disease, platelet storage pool disease, storage pool platelet disease, δ-storage pool deficiency

Plaats een reactie