Ziekte van Tay-Sachs

Bijgewerkt op 11 december 2023

Wat is de ziekte van Tay-Sachs?

De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame aangeboren ziekte die leidt tot een vertraagde ontwikkeling van het kind, een verlaagde spierspanning, slechtziendheid, en verstandelijke beperking. Kinderen met deze ziekte overlijden meestal voordat ze de volwassen leeftijd bereiken. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Door deze afwijking (mutatie) maakt het lichaam te weinig van het enzym hexosaminidase A aan. Dit leidt tot de symptomen en afwijkingen die bij deze ziekte horen.

De ziekte is genoemd naar de Engelse oogarts Dr Waren Tay (1843-1927) en de Amerikaanse zenuwarts Dr Bernard Sachs (1858-1944). Dr Waren Tay beschreef in 1881 de kenmerkende afwijking in het netvlies die bij kinderen met deze ziekte voorkomt. Dr Bernard Sachs beschreef in 1888 de afwijkingen in de cellen die bij deze aandoening ontstaan.

Dr Bernard Sachs en Dr Warren Tay - naamgevers van de ziekte van Tay-Sachs
Dr Bernard Sachs en Dr Waren Tay – naamgevers van de ziekte van Tay-Sachs – bron: malalties genetiques

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Tay-Sachs is zeer zeldzaam. Gemiddeld worden in Nederland jaarlijks slechts 1-2 kinderen met deze ziekte geboren. De ziekte komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Onder Ashkenazische joden komt de ziekte relatief vaker voor.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het HEXA-gen genoemd. Het zorgt voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit is het enzym hexosaminidase A.

Door een tekort aan hexosaminidase A wordt een bepaald stofje in de cel niet afgebroken. Deze stof, ganglioside, hoopt zich vervolgens op in zenuwcellen en andere cellen verspreid door het lichaam. Dit leidt tot schade aan verschillende organen en weefsels, waaronder de hersenen. Hierdoor ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte horen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • …. etc.
  • verstandelijke beperking
  • lage spierspanning
  • slechtziendheid / blindheid
  • toenemende spierzwakte, uiteindelijk leidend tot verlamming
  • groot hoofd
  • epileptische aanvallen
  • typisch gelaat
  • bleke huid
  • optreden van een schrikreactie waarbij armen en benen worden gestrekt als reactie op een hard geluid (‘startle response to noise’)

Afhankelijk van de leeftijd waarop de eerste ziekteverschijnselen optreden wordt de ziekte ingedeeld in drie typen.

TYPENBEGINLEEFTIJDSYMPTOMEN
type 1 – infantiele vorm3-6 maanden– ‘startle response to noise’
– vertraagde ontwikkeling
– verminderde spierspanning
– blindheid
– verlamming
type 2 – juveniele vorm2-6 jaar– ataxie
– gedragsstoornis
– verstandelijke beperking
type 3 – volwassen vormvanaf 10 jaarataxie
de verschillende typen van de ziekte van Tay-Sachs

Is het erfelijk?

Ja, een kind met deze ziekte erft de afwijkingen in het …-gen van de ouders. De ouders hebben de ziekte zelf meestal niet, maar zijn ‘drager’ van de afwijking. Dat betekent dat ze op een van beide kopien van chromosoom 15 het afwijkende gen hebben, en op de andere kopie een niet-afwijkende versie van het gen. De kans dat beiden het afwijkende gen overerven op een kind is 25%.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld door middel van laboratoriumonderzoek, oogonderzoek en DNA-onderzoek.

Laboratoriumonderzoek

de activiteit van het enzym hexosaminidase in bloedserum, bindweefselcellen (fibroblasten) of witte bloedcellen vast te stellen. Deze is verlaagd.

Oogonderzoek

Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs hebben vaak (maar niet altijd) een kenmerkende afwijking van het netvlies. Het gaat om een rode verkleuring van de zogenaamde macula van het netvlies ten opzichte van de rest van het netvlies. Deze rode verkleuring is met een funduscoop goed zichtbaar en wordt veroorzaakt door het contrast met de rest van het netvlies waar sprake is van ophoping van bepaalde stoffen (gangliosiden).

Prenataal onderzoek

Aan zwangere vrouwen die een verhoogd risico lopen om een kind met de ziekte te krijgen kan prenataal onderzoek worden aangeboden. Door middel van vruchtwateronderzoek kan worden bepaald of het ongeboren kind de ziekte heeft.

Een andere optie is IVF met pre-implantatie genetische diagnostiek. Hierbij vindt bevruchting van eicellen plaats in het laboratorium (= reageerbuisbevruchting). Vervolgens laat men de bevruchte eicellen ongeveer drie dagen groeien tot een stadium waarbij een embryo van acht cellen ontstaat. Dan worden twee cellen verwijderd om te bepalen of de genetische afwijking aanwezig is; zo niet, dan wordt de embryo in de baarmoeder geplaatst om verder uit te groeien. Het kind heeft de ziekte dan zeker niet.

Screening van ouders met verhoogd risico

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Tay-Sachs kan worden genezen. Dat betekent dat de behandeling gericht is op de klachten die zich voordoen. Zo kan in het geval van epileptische aanvallen een anti-epilepticum worden voorgeschreven.

Wat is het beloop?

blindheid te vertonen wanneer het tussen de drie en vijf maanden oud is. Het raakt dement en verlamd. De ziekte van Tay-Sachs leidt uiteindelijk tot een vegeterende toestand en patienten sterven, doorgaans, vóór het 18e levensjaar.

Synoniemen

ß-hexosamidase A deficientie, familiaire amaurotische idiotie, syndroom van Tay-Sachs, infantiele Gm2-gangliosidose, amaurotische idiotie

Engelse vertaling

Tay-Sachs disease, infantile Gm2-gangliosidosis  

ICD10-code

E75.0

OMIM-nummers

272800, 272750

Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met een kind met de ziekte van Tay-Sachs. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven