Bijgewerkt op 27 november 2023
Wat is de ziekte van Schindler?
De ziekte van Schindler is een zeldzame stofwisselingsziekte die ontstaat doordat het enzym alfa-N-acetylgalactosaminidase niet goed werkt. Hierdoor hoopt een bepaalde stof zich op in bepaalde onderdelen van de cellen (lysosomen). Dit veroorzaakt schade in weefsels en organen. De ziekte behoort dan ook tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. De ophoping van stofjes in de cellen leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.
De ziekte van Schindler wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening is genoemd naar Dr Detlev Schindler. Hij beschreef de aandoening als eerste in een artikel in een medisch tijdschrift in 1988. Soms wordt de aandoening genoemd naar Dr Hiro Kanzaki, een Japanse arts en biochemicus. Hij deed uitgebreid onderzoek naar deze ziekte en publiceerde de resultaten in 2006.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Schindler wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 22. Dit stukje DNA wordt het NAGA-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een bepaald enzym. Dit enzym heeft alfa-N-acetylgalactosaminidase, oftewel alfa-NAGA. Door de fout in het NAGA-gen wordt het alfa-NAGA enzym onvoldoende aangemaakt. Het gevolg is dat bepaalde stoffen niet worden afgebroken door het lichaam. Hierdoor stapelen ze zich in organen en weefsels. Dit veroorzaakt symptomen.
Afhankelijk van het soort afwijking in het NAGA-gen verloopt de ziekte op verschillende manieren. Dit heeft ertoe geleid dat de ziekte van Schindler wordt onderverdeeld in drie verschillende vormen.
Welke vormen zijn er?
Er wordt onderscheid gemaakt in drie vormen van de ziekte van Schindler. Deze indeling is op grond van de symptomen die op de voorgrond staan, en op de leeftijd waarop deze zich manifesteren.
| TYPEN | LEEFTIJD | SYMPTOMEN |
| Type I – infantiele vorm | – vroege kinderleeftijd | – verlies van eerder geleerde vaardigheden – verminderde spierspanning – verminderd gezichtsvermogen – toevallen – spierrigiditeit – leidt vaak tot overlijden op de kinderleeftijd |
| Type II – volwassen vorm | – vanaf ca. 30 jaar | – angiokeratomen – grove gelaatstrekken – verstandelijke beperking – milder beloop |
| Type III | kinderleeftijd tot volwassen leeftijd | – toevallen – verstandelijke beperking – vertraagde spraak – gedragsproblemen, waaronder autistisch gedrag |
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte is erg zeldzaam. Momenteel zij er wereldwijd slechts 11 patiënten bekend, waarvan vier uit Nederland, zowel mannen als vrouwen.
Er zijn twee Nederlandse patiënten uit één gezin bekend met type 1 van de ziekte van Schindler.
Hoe erft het over?
De ziekte van Schindler erft autosomaal recessief over.
Hoe wordt het overgeerfd?
De ziekte van Schindler wordt autosomaal recessief overgeerfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal drager van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk ook nog een gezonde kopie van het gen op het andere chromosoom.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Met behulp van een vlokkentest of een chorionvillusbiopsie kan onderzocht worden of het ongeboren kind de ziekte van Schindler heeft.
Na de geboorte kan de diagnose worden gesteld met behulp van bloedonderzoek, urineonderzoek en een huidbiopsie. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) van het NAGA-gen aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Schindler kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen die zich voordoen. In dat geval wordt gesproken van symptomatische behandeling of ondersteunende behandeling. Dat wil zeggen gericht op het voorkomen en behandelen van klachten en ziekteverschijnselen.
Synoniemen
morbus Schindler, M Schindler, a-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie
Engelse vertaling
Schindler disease, NAGA deficiency, Kanzaki disease, alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of volwassenen met de ziekte van Schindler. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.