Bijgewerkt op 21 februari 2022
Wat is de ziekte van Niemann-Pick type C?
De ziekte van Niemann-Pick type C is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot verschillende symptomen en afwijkingen.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Niemann-Pick type C wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om stukjes DNA die respectievelijk ‘NPC1-gen’ en ‘NPC2-gen’ worden genoemd. Deze ‘genen’ zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van stofjes die een rol spelen bij het verwerken van cholesterol in de cellen van ons lichaam.
Ongeveer 95% van de gevallen van de ziekte van Niemann–Pick type C wordt veroorzaakt door een mutatie (afwijking) in het NPC1-gen. De overige 5% wordt veroorzaakt door een mutatie van het NPC2-gen. Afhankelijk van welk gen is aangetast wordt de ziekte onderverdeeld in:
- Ziekte van Niemann-Pick type C1 – mutatie van het NPC1-gen
- Ziekte van Niemann-Pick type C2 – mutatie van het NPC2-gen
Welke symptomen en afwijkingen geeft het?
De klachten en de leeftijd waarop de klachten beginnen verschillen sterk van patient tot patient. De volgende klachten en afwijkingen kunnen voorkomen:
- Geelzucht
- gele verkleuring van het oogwit
- gelige verkleuring van de huid
- Gedragsproblemen
- Geestelijke achteruitgang
- Moeite om het evenwicht te bewaren
- Moeite met leren
- Vertraagde lichamelijke ontwikkeling
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- laat met gaan lopen
- Moeite met praten
- Moeite met slikken
- Vergrote lever (hepatomegalie)
- Vergrote milt (splenomegalie)
- Epileptische aanval
- Spasticiteit
- Dementie
- Gestoorde oogbewegingen
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Niemann-Pick type C is een zeer zeldzame aandoening. Gemiddeld wordt elk jaar in Nederland één kind geboren met deze ziekte.
Niemann-Pick type C komt relatief vaak voor in Nova Scotia, Canada.