Bijgewerkt op 18 augustus 2023 door Simpto.nl
Wat is de ziekte van McArdle?
De ziekte van McArdle is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het enzym myofosforylase niet of onvoldoende wordt aangemaakt. Dit enzym speelt een rol bij de afbraak van glycogeen in de spieren. Door een gebrek aan dit enzym hoopt glycogeen zich op in de spieren. Dit veroorzaakt bepaalde klachten en ziekteverschijnselen. De wetenschappelijk naam voor deze ziekte is glycogeenstapelingsziekte type V.
De ziekte is genoemd naar de Engelse arts Dr Brian McArdle. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1951.
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van McArdle komt bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeboren baby’s voor. Dat betekent dat jaarlijks gemiddeld 1-2 kinderen met deze ziekte in Nederland worden geboren.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van McArdle wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het PYGM-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym myofosforylase.
Hoe erft het over?
De ziekte van McArdle erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend PYGM-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal drager van de aandoening. Ze hebben de ziekte zelf niet omdat ze ook nog een gezonde versie van het PYGM-gen hebben. De kans dat een kind van dragers de ziekte krijgt is voor elk kind 25%. De kans dat een kind zelf ook drager is bedraagt 50%. De kans dat een kind twee gezonde versies van het PYGM-gen erft, en dus volledig gezond is, is ook 25%.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- spierpijn
- spierkramp
- verminderde lichamelijke conditie
- moeheid
- snelle hartslag
- snel ademen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat de aandoening zo zeldzaam is kan het maanden tot jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld. De arts kan vermoeden dat er sprake is van de ziekte van McArdle op grond van de symptomen en bepaalde afwijkingen in het bloed. Zo is meestal het creatinekinase (CK) gehalte in het bloed verhoogd. Tijdens een inspanningstest zal de hartslag vaak sneller toenemen dan normaal het geval is.
De diagnose kan worden bevestigd met een spierbiopsie en/of met DNA-onderzoek.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte vna McArdle kan worden genezen.
Behandelingen die soms helpen klachten te verlichten zijn onder andere spieroefeningen, gebruik van sportdrank met sucrose, en lage doseringen creatine.
Synoniemen
glycogeenstapelingsziekte type V, glycogeenstapelingsziekte type 5, glycogenose 5
Engelse vertaling
McArdle’s disease, glycogen storage disease type V, type V glycogenosis, McArdle disease, GSD5, GSD-V
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met de ziekte van McArdle.
Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.