Ziekte van Hers

Bijgewerkt op 17 juli 2023

Wat is de ziekte van Hers?

De ziekte van Hers is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan een bepaald enzym in de lever. Door het tekort aan dit enzym kan de lever het stofje glycogeen niet goed afbreken. Het gevolg is dat glycogeen zich ophoopt in verschillende organen en weefsels. Hierdoor ontstaan symptomen en ziekteverschijnselen. De ziekte van Hers wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De medische naam voor deze ziekte is glycogeenstapelingsziekte type VI.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Hers wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 14. Dit stukje DNA wordt het PYGL-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald enzym in de lever. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van glycogeen. Door de afwijking (mutatie) van het PYGL-gen wordt te weinig van dit enzym aangemaakt. Het gevolg is dat glycogeen niet goed afgebroken kan worden en zich ophoopt in organen en weefsels. Dit kan symptomen en ziekteverschijnselen veroorzaken.

De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend PYGL-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de afwijking. Ze hebben de ziekte zelf niet omdat van de twee kopieen van het PYGL-gen er eentje normaal is. Die compenseert het tekort aan het enzym. Elk van de kinderen van twee dragers heeft 25% kans om de ziekte te krijgen. De helft van de kinderen zal zelf ook drager zijn. De resterende 25% is volledig gezond, dat wil zeggen dat beide PYGL-genen normaal zijn.

Welke symptomen geeft het?

De ziekte van Hers kan de volgende symptomen en ziekteverschijnselen geven:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld door ophoping van glycogeen en een tekort aan actief fosforylase in de lever aan te tonen. Hiervoor wordt een stukje lever weggeprikt. Dit wordt leverbiopsie genoemd. Het stukje lever dat wordt verwijderd heet leverbiopt.

Wat is de behandeling?

Meestal is geen behandeling nodig. Soms wordt een dieet voorgeschreven waarin weinig koolhydraten zitten. Dat voorkomt een te laag glucose gehalte in het bloed (hypoglycemie).

Synoniemen

morbus Hers, glycogeenstapelingsziekte type VI, glycogeenstapelingsziekte type 6, glycogenose 6

Engelse naam

Hers’ disease, glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency, GSD due to liver glycogen phosphorylase, glycogen storage disease type 6, glycogenosis type 6

ICD10-code

E74.0

ICD11-code

5C51.3

OMIM-nummer

232700

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven