Bijgewerkt op 4 juli 2025 door Simpto.nl
Wat is de ziekte van Hartnup?
De ziekte van Hartnup is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij bepaalde aminozuren (bouwstenen van eiwitten) in de voeding niet kunnen worden opgenomen in de darm. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar een Engelse familie met deze ziekte.
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Hartnup is zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland slechts ongeveer tien kinderen geboren met deze aandoening.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Hartnup wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het SLC6A19-gen genoemd. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat betrokken is bij de opname van bepaalde aminozuren in de darm vanuit de voeding in het bloed. Het gaat voornamelijk om het aminozuur tryptofaan. Dit aminozuur wordt, na opname in het bloed, omgezet in verschillende stofjes, waaronder serotonine, melatonine, en niacine. Niacine wordt weer omgezet in nicotinamide. Zowel niacine als nicotinamide zijn vormen van vitamine B3.
Door de mutatie in het SLC6A19-gen wordt te weinig tryptofaan opgenomen in het bloed. Hierdoor ontstaan tekorten aan de genoemde stofjes, waaronder een vitamine B3-tekort. Dit leidt kan leiden tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte voorkomen.
Hoe erft het over?
De ziekte van Hartnup erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders de afwijking in het SLC6A19-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het SLC6A19-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De ziekte van Hartnup kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- onvoldoende aankomen in gewicht
- onvoldoende groeien in lengte
- overgevoeligheid van de huid voor zonlicht
- ataxie / moeite om het evenwicht te bewaren
- verlies van bewustzijn
- stemmingsstoornissen
- hallucinaties
- nystagmus
- trillen (tremor)
- hoofdpijn
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met laboratoriumonderzoek. In de urine is het gehalte aan bepaalde aminozuren, zoals tryptofaan, verhoogd. In het bloed is het vitamine B3 gehalte vaak verlaagd. De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de mutatie in het SLC6A19-gen aan te tonen.
Wat is de behandeling?
De ziekte van Hartnup kan worden behandeld met een eiwitrijk dieet. Daarmee neemt de opname van aminozuren toe. Verder is het van belang om de huid te beschermen tegen zonlicht. Als er een vitamine B3-tekort is kunnen voedingssupplementen met vitamine B3 worden gebruikt. De behandeling is verder afhankelijk van de symptomen die zich voordoen.
Engelse vertaling
Hartnup disease, aminoaciduria – Hartnup type, pellagra-like dermatosis, Hartnup disorder
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.