Ziekte van Farber

Bijgewerkt op 2 augustus 2023

Wat is de ziekte van Farber?

De ziekte van Farber is een zeer zeldzame aangeboren ziekte die leidt tot ophoping van vetweefsel in het lichaam, en vooral rond de gewrichten. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische term voor deze aandoening is lipogranulomatose van Farber of ceramidase deficiëntie.

De ziekte van Farber is genoemd naar de arts die de aandoening in 1952 voor het eerst beschreef, de Amerikaanse kinderarts-patholoog Dr Sidney Farber (1903-1973).

Dr Sidney Farber (1903-1973) – naamgever van de ziekte van Farber – bron: Wikipedia

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Farber wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het ASAH1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit in het lichaam. Dit eiwit wordt ceramidase genoemd. Ceramidase is een enzym. Het speelt een belangrijke rol bij de afbraak van vetten in ons lichaam. Door de afwijking (mutatie) in het ASAH1-gen wordt te weinig ceramidase aangemaakt. Het gevolg is dat vetten niet worden afgebroken en zich ophopen in bepaalde delen van het lichaam. Dit veroorzaakt de symptomen die bij deze ziekte optreden.

De ziekte van Farber erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ASAH1-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de afwijking. Ze hebben één gezond ASAH1-gen en één afwijkend ASAH1-gen. Omdat ze ook een gezond ASAH1-gen hebben zullen ze meestal voldoende ceramidase aanmaken. Daardoor zijn ze zelf niet ziek. De kans dat beide ouders het afwijkende ASAH1-gen overdragen op een kind is 25%.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met de ziekte van Farber kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • zacht huilen als baby
  • hese stem
  • vetbulten onder de huid
  • zwelling van gewrichten
  • pijnlijke gewrichten (artralgie)
  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • etc.
  • gedragsproblemen
  • toevallen
  • slecht zien
  • kortademigheid
  • waterhoofd (hydrocefalus)
  • osteoporose

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, de resultaten van beeldvormend onderzoek en van pathologisch onderzoek. Bij lichamelijk onderzoek en beeldvormend onderzoek worden vaak een vergrote lever en vergrote milt gevonden. Bij pathologisch onderzoek wordt een stukje onderhuids weefsel weggenomen en onder de microscoop bekeken. Hierbij worden zogenaamde lipogranulomen (ophopingen van vetweefsel) gezien. De diagnose kan worden bevestigd door de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.

Wat is het beloop?

Door de ernst van de symptomen en ziekteverschijnselen komen kinderen met de ziekte van Faber vaak al op jonge leeftijd te overlijden.

Synoniemen

ceramidase deficiëntie, ceramidasedeficiëntie, syndroom van Farber, zure-ceramidasedeficiëntie, lipogranulomatose van Farber

Engelse vertaling

Farber disease, Farber lipogranulomatosis, ceramidase deficiency

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven