Ziekte van Cori

Bijgewerkt op 9 oktober 2023

Wat is de ziekte van Cori?

De ziekte van Cori is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die leidt tot ophoping van een afwijkende vorm van glycogeen in de lever, de spieren, en soms het hart. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische naam voor deze ziekte is glycogeenstapelingsziekte type III.

De ziekte van Cori is genoemd naar onderzoekers en nobelprijswinnaars Dr Carl Cori (1896-1984) en Dr Gerty Cori (1896-1957). Zij beschreven de aandoening als eersten. Later werden de kenmerken van de ziekte verder beschreven door de Amerikaanse arts Dr Gilbert Burnett Forbes (1915-2003). Daarom wordt de ziekte soms ook ziekte van Forbes genoemd.

Dr Gerty Cori en haar man Dr Carl Cori - naamgevers van de ziekte van Cori.
Dr Gerty Cori en haar man Dr Carl Cori in het laboratorium – bron: Smithsonian Institution

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Cori komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland gemiddeld bijna twee baby’s met de aandoening worden geboren.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Cori wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het AGL-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een enzym. Dit enzym wordt amylo-1,6 glucosidase (AGL) genoemd, of met een engelse term ook wel het debrancher enzyme. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van glycogeen. Door de afwijking (mutatie) van het AGL-gen maken mensen met de ziekte van Cori te weinig van dit enzym aan. Het gevolg is dat glycogeen niet goed afgebroken wordt. Daardoor hoopt het zich op in de cellen van het lichaam, en met name de levercellen en spiercellen.

De ziekte van Cori erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend AGL-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de ziekte, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk ook nog een gezonde kopie van het AGL-gen. De kans dat een kind van ouders die beiden drager zijn de ziekte krijgt bedraagt 25% (1 op 4).

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Indeling in subtypen

Op grond van de afwijkingen die op de voorgrond staan wordt een indeling gemaakt in subtypen. Zie tabel hieronder.

TYPEZIEKTEVERSCHIJNSELEN
GSD IIIazowel lever als spieren zijn aangetast
GSD IIIballeen de lever is aangetast
GSD IIIczowel lever als spieren zijn aangetast
GSD IValleen de lever is aangetast
de verschillende subtypen van glycogeenstapelingsziekte III

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Voor het stellen van de diagnose wordt gebruikt gemaakt van bloedonderzoek, beeldvormend onderzoek en weefselonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek is meestal sprake van verhoging van de zogenaamde leverenzymen.

Weefselonderzoek

De diagnose kan worden gesteld door middel van weefselonderzoek van de lever. Hierbij wordt een stukje weefsel uit de lever geprikt. Deze kleine ingreep wordt leverbiopsie genoemd. Het stukje leverweefsel – het leverbiopt – wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij worden kenmerkende afwijkingen gezien. De levercellen zijn gevuld met abnormaal glycogeen. Op dezelfde manier kan weefselonderzoek naar spierweefsel worden gedaan. Hierbij wordt een spierbiopt afgenomen. Ook hier kan sprake zijn van ophoping van glycogeen in spiercellen.

DNA-onderzoek

De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Hierbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA gevonden. Op grond van de exacte afwijking kan de aandoening worden onderverdeeld in de bovengenoemde subtypen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Cori genezen kan worden. De behandeling bestaat uit het volgen van een speciaal dieet. Het gaat om een eiwitrijk dieet. Soms kan het nodig zijn om glucose toe te dienen. Hetzelfde geldt voor vitamine D. In geval van ernstige schade aan de lever kan een levertransplantatie nodig zijn.

Engelse vertaling

Cori disease, glycogen storage disease type III, GSD III, Forbes disease, Cori-Forbes disease, debrancher deficiency

ICD10-code

E74.0

ICD11-code

5C51.3

OMIM-nummer

232400

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven