Bijgewerkt op 9 oktober 2023 door Simpto.nl
Wat is de ziekte van Cori?
De ziekte van Cori is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die leidt tot ophoping van een afwijkende vorm van glycogeen in de lever, de spieren, en soms het hart. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische naam voor deze ziekte is glycogeenstapelingsziekte type III.
De ziekte van Cori is genoemd naar onderzoekers en nobelprijswinnaars Dr Carl Cori (1896-1984) en Dr Gerty Cori (1896-1957). Zij beschreven de aandoening als eersten. Later werden de kenmerken van de ziekte verder beschreven door de Amerikaanse arts Dr Gilbert Burnett Forbes (1915-2003). Daarom wordt de ziekte soms ook ziekte van Forbes genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Cori komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland gemiddeld bijna twee baby’s met de aandoening worden geboren.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Cori wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het AGL-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een enzym. Dit enzym wordt amylo-1,6 glucosidase (AGL) genoemd, of met een engelse term ook wel het debrancher enzyme. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van glycogeen. Door de afwijking (mutatie) van het AGL-gen maken mensen met de ziekte van Cori te weinig van dit enzym aan. Het gevolg is dat glycogeen niet goed afgebroken wordt. Daardoor hoopt het zich op in de cellen van het lichaam, en met name de levercellen en spiercellen.
De ziekte van Cori erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend AGL-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de ziekte, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk ook nog een gezonde kopie van het AGL-gen. De kans dat een kind van ouders die beiden drager zijn de ziekte krijgt bedraagt 25% (1 op 4).
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- onvoldoende aankomen in gewicht
- achterblijvende lengtegroei
- vergrote lever (hepatomegalie)
- verminderde spierspanning (musculaire hypotonie)
- cardiomyopathie
- vergrote milt (splenomegalie)
Indeling in subtypen
Op grond van de afwijkingen die op de voorgrond staan wordt een indeling gemaakt in subtypen. Zie tabel hieronder.
TYPE | ZIEKTEVERSCHIJNSELEN |
GSD IIIa | zowel lever als spieren zijn aangetast |
GSD IIIb | alleen de lever is aangetast |
GSD IIIc | zowel lever als spieren zijn aangetast |
GSD IV | alleen de lever is aangetast |
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Voor het stellen van de diagnose wordt gebruikt gemaakt van bloedonderzoek, beeldvormend onderzoek en weefselonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.
Bloedonderzoek
Bij bloedonderzoek is meestal sprake van verhoging van de zogenaamde leverenzymen.
Weefselonderzoek
De diagnose kan worden gesteld door middel van weefselonderzoek van de lever. Hierbij wordt een stukje weefsel uit de lever geprikt. Deze kleine ingreep wordt leverbiopsie genoemd. Het stukje leverweefsel – het leverbiopt – wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij worden kenmerkende afwijkingen gezien. De levercellen zijn gevuld met abnormaal glycogeen. Op dezelfde manier kan weefselonderzoek naar spierweefsel worden gedaan. Hierbij wordt een spierbiopt afgenomen. Ook hier kan sprake zijn van ophoping van glycogeen in spiercellen.
DNA-onderzoek
De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Hierbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA gevonden. Op grond van de exacte afwijking kan de aandoening worden onderverdeeld in de bovengenoemde subtypen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Cori genezen kan worden. De behandeling bestaat uit het volgen van een speciaal dieet. Het gaat om een eiwitrijk dieet. Soms kan het nodig zijn om glucose toe te dienen. Hetzelfde geldt voor vitamine D. In geval van ernstige schade aan de lever kan een levertransplantatie nodig zijn.
Engelse vertaling
Cori disease, glycogen storage disease type III, GSD III, Forbes disease, Cori-Forbes disease, debrancher deficiency
ICD10-code
E74.0
ICD11-code
5C51.3
OMIM-nummer
232400