Bijgewerkt op 16 november 2023 door Simpto.nl
Wat is de ziekte van Canavan?
De ziekte van Canavan is een zeldzame erfelijke ziekte van de hersenen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen een infantiele vorm en een juveniele vorm. De infantiele vorm komt het meest voor en verloopt meestal ernstig. De juveniele vorm verloopt minder ernstig. De ziekte van Canavan is een aangeboren stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De diagnose kan worden gesteld door de afwijking in het DNA aan te tonen. De medische term voor deze aandoening is spongiforme leukodystrofie van Canavan.
De ziekte is genoemd naar de arts die de aandoening in 1931 als eerste beschreef, Dr Myrtelle Canavan. Zij beschreef een kind van 16 maanden oud dat overleed ten gevolge van een hersenaandoening. Tijdens obductie bleek dat de witte stof van de hersenen sponsachtig was veranderd. Later werd de ziekte naar deze arts vernoemd.
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Canavan is zeer zeldzaam. Wij schatten dat de aandoening jaarlijks in Nederland slechts enkele malen wordt vastgesteld. De ziekte komt relatief vaak voor bij Joodse mensen die oorspronkelijk uit Oost-Europa komen (Ashkenazisch-Joodse afkomst).
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Canavan wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het ASPA-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een enzym dat aspartoacylase (ASPA) wordt genoemd. Dit enzym zorgt ervoor dat in de hersenen het stofje N-acetyl-aspartaat (NAA) wordt afgebroken.
Door de afwijking in het ASPA-gen maken kinderen met de ziekte van Canavan te weinig ASPA aan. Hierdoor kan het NAA niet goed worden afgebroken. Het gevolg is dat NAA zich ophoopt in de hersenen. Hierdoor wordt de witte stof van de hersenen aangetast. Dit veroorzaakt verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.
De afwijking van het ASPA-gen wordt meestal van de ouders geerfd.
Welke symptomen geeft het?
De symptomen die optreden zijn verschillend voor de twee vormen van de ziekte.
Infantiele vorm
Symptomen en ziekteverschijnselen beginnen meestal op een leeftijd van 3-6 maanden. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- verminderde spierspanning
- soms juist toegenomen spierspanning (stijve spieren)
- opvallend groot hoofd
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- laat met gaan lopen
- laat met gaan praten
- moeite met de borstvoeding
- moeite met slikken
- weinig controle over de bewegingen
- minder spierkracht
- slechthorendheid
- verlies van gezichtsvermogen
- verstandelijke beperking
- epileptische aanvallen
Juveniele vorm
Kinderen met de juveniele vorm hebben meestal slechts milde achterstand in ontwikkeling, moeite met leren spreken, en moeite om mee te komen op school.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De kinderarts kan op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen vermoeden dat er sprake is van de ziekte van Canavan. Om de diagnose te bevestigen is aanvullend onderzoek nodig.
De diagnose kan worden bevestigd door een tekort aan het enzym ASPA aan te tonen in gekweekte huidcellen. Ook kan de diagnose worden bevestigd door met DNA-onderzoek de afwijking (mutatie) van het ASPA-gen aan te tonen. Met een vruchtwaterpunctie (amniocentese) is het ook mogelijk om de diagnose al voor de geboorte, dus tijdens de zwangerschap, te stellen. Het gehalte aan NAA in het vruchtwater is dan verhoogd. Hetzelfde geldt voor een zogenaamde chorionvillusbiopsie. Daarbij wordt een stukje weefsel uit de placenta verwijderd. Hierin kan de mutatie van het ASPA-gen worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Canavan kan worden genezen. Het doel van de behandeling daarom het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dat betekent bijvoorbeeld het toediening van voeding via een voedingssonde bij kinderen met slikklachten, en het behandelen met anti-epileptica in geval van epileptische aanvallen.
Preventie
Met behulp van DNA-onderzoek is het mogelijk om te bepalen of ouders drager zijn van de afwijking (mutatie) van het ASPA-gen. Als beide ouders een dergelijke afwijking in één van beide kopien van chromosoom 17 hebben is de kans dat een kind de ziekte van Canavan heeft 1 op 4 (25%). Ouders kunnen er dan voor kiezen wel of geen kinderen te nemen.
Wat is het beloop?
Het beloop van de ziekte is ernstig bij kinderen met de infantiele vorm. Gemiddeld worden kinderen met deze vorm ongeveer 10 jaar oud. Sommigen worden 20 jaar of ouder. Bij kinderen met de juveniele vorm is de levensverwachting veel beter.
Synoniemen
spongiforme leukodystrofie van Canavan
Engelse vertaling
Canavan disease, Canavan–Van Bogaert–Bertrand disease
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met de ziekte van Canavan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.