Bijgewerkt op 4 juni 2025 door Simpto.nl
Wat is VLCAD-deficiëntie?
VLCAD-deficiëntie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam niet in staat is om vetten uit de voeding om te zetten naar energie. De aandoening kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden, waaronder lusteloosheid, verminderde lichamelijke conditie, afbraak van spierweefsel, aantasting van de hartspier (cardiomyopathie), en een verlaagd glucose gehalte in het bloed. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
VLCAD-deficiëntie is een afkorting voor very-long-chain-acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie, oftewel een tekort aan het enzym very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD).
Hoe vaak komt het voor?
VLCAD-deficiëntie is een zeldzame ziekte. Jaarlijks worden in Nederland gemiddeld slechts enkele kinderen geboren met deze aandoening.
Wat is de oorzaak?
VLCAD-deficiëntie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het ACADVL-gen genoemd. Het zorgt voor de aanmaak van het enzym very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD). Door de mutatie in dit ACADVL-gen maakt het lichaam onvoldoende van dit enzym aan. Hierdoor zijn de mitochondriën in de cellen van het lichaam niet goed in staat om bepaalde vetten af te breken en om te zetten naar energie voor de cel.
Hoe erft het over?
VLCAD-deficiëntie erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders de afwijking in het ACADVL-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het ACADVL-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Hoe erft het over?
Very long-chain acyl-coenzyme: A dehydrogenase deficiency has an autosomal recessive pattern of inheritance.
Welke symptomen geeft het?
VLCAD-deficiëntie kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- lusteloosheid
- afbraak van spierweefsel (rabdomyolyse)
- aantasting van de hartspier (cardiomyopathie)
- verlaagd glucose gehalte in het bloed (hypoglycemie)
- verminderde lichamelijke conditie
- vergrote lever
- verminderd bewustzijn
Hoe wordt de diagnose gesteld?
In Nederland worden pasgeboren baby’s met de hielprikscreening getest op VLCAD-deficiëntie. De meeste gevallen worden hiermee vastgesteld. Met aanvullend onderzoek, waaronder DNA-onderzoek, kan de diagnose worden bevestigd. Met DNA-onderzoek kan de onderliggende afwijking (mutatie) van het ACADVL-gen worden vastgesteld.
Wat is de behandeling?
De behandeling bestaat uit speciale dieetmaatregelen, toediening van glucose direct in het bloed (intraveneus) en alkaliniseren van de urine.
Dieet
Langere periodes zonder eten (vasten) moeten worden voorkomen, evenals vetrijke maaltijden. Vetarme voeding met suppletie van calorieën wordt aanbevolen.
Engelse vertaling
very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, VLCADD, very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
ICD10-code
E71.3
ICD11-code
5C52.01
OMIM-nummer
201475
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.