Trichothiodystrofie

Wat is trichothiodystrofie?

Trichothiodystrofie is een zeer zeldzame, erfelijke ziekte die kan leiden tot afwijkingen aan de huid, de haren en de nagels. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De gemiddelde levensverwachting is minder dan vijf jaar.

Wat is de oorzaak?

Van verschillende genen is bekend dat ze een rol kunnen spelen bij het ontstaan van deze ziekte, waaronder het XPB-gen en het XPD-gen. XP staat voor xeroderma pigmentosum.

Welke symptomen geeft het?

Trichothiodystrofie kan tot de volgende klachten en ziekteverschijnselen leiden:

  • zelfde als Cockayne syndroom, plus:
    • breekbare haren en nagels
    • schilferige, schubachtige huid (beiden veroorzaakt door gestoorde cross-linking door zwavelrijke eiwitten)
    • verminderde intelligentie
    • verminderde vruchtbaarheid bij vrouwen

Synoniemen

TTD, PIBIDS, tricho-thio-dystrofie


Reacties

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met trichothiodystrofie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven