Bijgewerkt op 4 oktober 2024 door Simpto.nl
Wat is transaldolase deficiëntie?
Transaldolase deficiëntie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte waarbij het enzym transaldolase ontbreekt of niet goed werkt. Dit wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom. Dit stukje DNA wordt het TALDO1-gen wordt genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym transaldolase.
Welke symptomen geeft het?
Transaldolase deficiëntie kan leiden tot verschillende afwijkingen, waaronder aangeboren hartafwijkingen, vergrote lever, vergrote milt, afwijkingen aan de nieren en afwijkingen in het bloed. Ook kan de aandoening leiden tot een abnormaal gezicht, laagstaande oren en een rimpelige huid.
Engelse vertaling
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met transaldolase deficiëntie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.