Tekort aan bifunctioneel enzym

Bijgewerkt op 11 december 2023

Wat is een tekort aan bifunctioneel enzym?

Een tekort aan bifunctioneel enzym is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende symptomen en afwijkingen. Kinderen die worden geboren met deze aandoening overlijden meestal op de kinderleeftijd. De medische term voor deze aandoening is bifunctioneel enzym deficiëntie.

Wat is de oorzaak?

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het D-BP-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De aandoening kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:

Synoniemen

bifunctioneel enzym deficiëntie, deficiëntie van bifunctioneel enzym, bifunctioneel proteine deficiëntie, bifunctioneel eiwit deficiëntie

Engelse vertaling

bifunctional enzyme deficiency

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven