Syndroom van Sly

Bijgewerkt op 19 september 2023

Wat is het syndroom van Sly?

Het syndroom van Sly is een zeer zeldzame aangeboren ziekte. Het syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Door deze afwijking (mutatie) in het DNA ontbreekt een bepaald enzym in het lichaam. Dit kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen

Het Sly syndroom behoort tot een groep stofwisselingsziekten die mucopolysacharidosen worden genoemd. De medische naam voor dit syndroom is mucopolysacharidose type VII, of MPS7.

Het syndroom van Sly is genoemd naar de amerikaanse arts en biochemicus Dr William Sly. Hij toonde in 1972 aan dat het syndroom werd veroorzaakt door een tekort aan het enzym beta-glucuronidase.

Dr William Sly – naamgever van het syndroom van Sly – bron: LadyOShannon

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Sly is zeer zeldzaam. De aandoening komt voor bij naar schatting 1 op de 400.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat gemiddeld eens in de 2-3 jaar een kindje met deze aandoening wordt geboren in Nederland.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Sly wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het GUSB-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald enzym. Dit enzym wordt beta-glucuronidase genoemd. Beta-glucuronidase speelt een belangrijke rol bij de afbraak van bepaalde stoffen, namelijk dermatansulfaat en heparansulfaat. Door de afwijking in het GUSB-gen wordt te weinig beta-glucuronidase aangemaakt. Het gevolg is dat dermatansulfaat en heparansulfaat niet worden afgebroken. Dat leidt tot ophoping van deze stoffen in organen en weefsels. Hierdoor kunnen verschillende symptomen en ziekteverschijnselen ontstaan.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Sly kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

Niet alle kinderen met het Sly syndroom zullen deze symptomen en ziekteverschijnselen hebben.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zo zeldzaam is zullen artsen meestal eerst aan andere oorzaken voor de symptomen en ziekteverschijnselen denken. Als die op grond van aanvullend onderzoek zijn uitgesloten kan urineonderzoek helpen om op het juiste spoor te komen. In de urine is het gehalte aan dermatansulfaat en heparansulfaat meestal verhoogd.

Om de diagnose vervolgens te bevestigen kan een huidbiopsie worden gedaan. Hierbij wordt een stukje huid weggeprikt. Dit wordt vervolgens in een laboratorium onderzocht op de aanwezigheid van het enzym beta-glucuronidase. Dit is bij kinderen met het syndroom van Sly niet of nauwelijks aanwezig.

Wat is de behandeling?

Er is nog geen behandeling waarmee het syndroom van Sly kan worden genezen. Wel kan het ontbrekende enzym als geneesmiddel direct in het bloed worden toegediend. Het gaat om een via biotechnologische weg gemaakte versie van beta-glucuronidase. Dit middel wordt vestronidase alfa (merknaam: Mepsevii) genoemd. Deze vorm van behandeling, waarbij het ontbrekende enzym wordt toegediend, wordt enzymvervangingstherapie genoemd.

Synoniemen

Sly syndroom, mucopolysacharidose type VII, MPS-VII, mucopolysacharidose type 7, MPS-7, ziekte van Sly

Engelse vertaling

Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency

OMIM nummer

253220

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven