Syndroom van Sanfilippo

Bijgewerkt op 18 september 2023

Wat is het syndroom van Sanfilippo?

Het syndroom van Sanfilippo is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij vooral de hersenen en het ruggenmerg zijn aangetast. Dit kan tot allerlei symptomen en ziekteverschijnselen leiden. De oorzaak is een foutje in het DNA.

Het Sanfilippo syndroom is een stofwisselingsziekte. Het behoort tot een groep stofwisselingsziekten die mucopolysaccharidosen worden genoemd. De ziekte is genoemd naar Dr Sylvester Sanfilippo, de amerikaanse arts die de aandoening in 1963 voor het eerst beschreef. De medische term voor deze aandoening is mucopolysaccharidose type III, of afgekort MPS-III.

Dr Sylvester Sanfilippo (1926-2013) - naamgever van het syndroom van Sanfilippo
Dr Sylvester Sanfilippo (1926-2013) – naamgever van het syndroom van Sanfilippo – bron: alchetron.com

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Sanfilippo is de meest voorkomende vorm van mucopolysaccharidose. Desondanks is het een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland naar schatting 2-3 keer vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Sanfilippo wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA op verschillende chromosomen die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze aandoening. Ze staan vermeld in de tabel hieronder. Afhankelijk van het stukje DNA (gen) dat is aangetast wordt de aandoening in vier typen onderverdeeld.

TYPEBETROKKEN GENCHROMOSOOMBETROKKEN ENZYM
Type A (MPS IIIA)SGSH-gen17heparan N-sulfatase
Type B (MPS IIIB)NAGLU-gen17alfa-N-acetylglucosaminidase
Type C (MPS IIIC)HGSNAT-gen8HGSNAT
Type D (MPS IIID)GNS-gen12N-acetylglucosamine-6-sulfatase
verschillende typen van het Sanfilippo syndroom

Typen A en B komten veel vaker voor dan typen C en D.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Sanfilippo kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen te vertonen:

  • verminderde weerstand:
  • vertraagde ontwikkeling, zoals:
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
    • laat met gaan praten
  • verstandelijke beperking
  • slapeloosheid
  • gedragsproblemen, waaronder:
    • druk gedrag
    • agressief gedrag
    • impulsief gedrag
    • roekeloos gedrag
    • vaak dingen in de mond stoppen / kauwen op dingen
  • moeite in de omgang met anderen
  • verlies van eerder aangeleerde vaardigheden
  • toevallen
  • volle wenkbrauwen
  • opvallend groot hoofd
  • klein voor de leeftijd

Symptomen en ziekteverschijnselen zijn meestal bij de geboorte nog niet aanwezig. Ze ontstaan tijdens de vroege kinderleeftijd. Naast de hierboven beschreven symptomen en ziekteverschijnselen kunnen ook bepaalde complicaties optreden. Voorbeelden zijn liesbreuk, navelbreuk, cardiomyopathie, hartritmestoornissen en afwijkingen aan de hartkleppen.

Mensen met het Sanfilippo syndroom overlijden vaak op relatief jonge leeftijd ten gevolge van de ziekteverschijnselen die optreden.

Synoniemen

mucopolysacharidose type III, MPS-III, MPSIII, Sanfilippo syndroom, mucopolysaccharidose type 3

Engelse vertaling

Sanfilippo syndrome, mucopolysaccharidosis type III, MPS-III

Verder lezen / Referenties

  • SJ Sanfilippo, R Podosin, LO Langer, RA Good, ‘Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type)’, gepubliceerd in Journal of Pediatrics van 1963; 63: pagina’s 837-838.

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of mensen met Sanfilippo syndroom (mucopolysacharidose type III). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven