Sialidose type 2

Bijgewerkt op 14 mei 2024

Wat is sialidose type 2

Sialidose type 2 is een zeer zeldzame aangeboren ziekte die kan leiden tot verschillende symptomen. Het is een zogenaamde lysosomale stapelingsziekte. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Sialidose type 2 is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk zijn er in Nederland slechts enkele mensen met deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

Sialidose type 2 wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het NEU1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym sialosidase (neuraminidase). Door de verandering in het NEU1-gen wordt te weinig van dit enzym aangemaakt. Dit leidt tot de symptomen die bij dit type voorkomen.

Sialidose type 2 wordt recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zelf zijn dan ‘drager’ van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van het betreffende chromosoom nog een normale versie van het gen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, de bevindingen bij oogonderzoek, en afwijkingen op een hersenscan. Bij oogonderzoek worden vaak rode vlekken in het netvlies gezien. Op een hersenscan kan sprake zijn van krimp (atrofie) van zowel de hersenen als de kleine hersenen. De diagnose kan worden bevestigd door een tekort aan neuraminidase aan te tonen in witte bloedcellen of bindweefselcellen (fibroblasten). Ook met DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd als daarbij de afwijking in het NEU1-gen wordt gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee sialidose type 2 kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen.

Engelse vertaling

sialidosis type 2, infantile dysmorphic sialidosis

ICD10-code

E77.1

ICD11-code

5C56.21

OMIM-nummer

256150, 256550

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven