Sialidose

Bijgewerkt op 14 mei 2024

Wat is sialidose?

Sialidose is de verzamelnaam voor een aantal aangeboren stofwisselingsziekten waarbij een tekort bestaat aan het enzym sialidase, ook neuraminidase genoemd. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Sialidose behoort tot een groep van stofwisselingsziekten die lysosomale stapelingsziekten worden genoemd.

Welke vormen zijn er?

Er wordt onderscheid gemaakt tussen de volgende vormen van sialidose:

  • sialidose type 1:
    • ook wel juveniele sialidose genoemd
    • symptomen beginnen op de leeftijd van 10-20 jaar
    • leidt tot onwillekeurige spiersamentrekkingen (myoklonieën)
    • kenmerkende rode vlekken zichtbaar bij funduscopie van het oog
  • sialidose type 2:
    • ook mucolipidose type 1 genoemd
    • symptomen beginnen op de jonge kinderleeftijd
    • symptomen zijn ernstiger dan bij sialidose type 1
    • afwijkingen aan het skelet
    • grof gezicht
    • milde verstandelijke beperking
    • kenmerkende rode vlekken zichtbaar bij funduscopie van het oog

Wat is de oorzaak?

Sialidose type 1 wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het NEU1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym sialosidase (neuraminidase). Door de verandering in het NEU1-gen wordt te weinig van dit enzym aangemaakt. Dit leidt tot de symptomen die bij dit type voorkomen.

Sialidose type 1 en sialidose type 2 worden beiden recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zelf zijn dan ‘drager’ van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van het betreffende chromosoom nog een normale versie van het gen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Sialidose kan worden vastgesteld door het tekort aan sialidase in witte bloedcellen of gekweekte bindweefselcellen (fibroblasten) aan te tonen. Ook kan in de urine een verhoogd gehalte aan bepaalde suikers worden gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee sialidose kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dat betekent dat het vaak nodig is om de toevallen (convulsies) te behandelen met geneesmiddelen.

Synoniemen

neuraminidase deficiëntie

Engelse vertaling

sialidosis

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven