SHORT syndroom

Bijgewerkt op 9 november 2023

Wat is het SHORT syndroom?

Het SHORT syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder geringe lengte, overstrekbare gewrichten en liesbreuk. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

SHORT is een afkorting voor engelse termen die symptomen van de aandoening aangeven:

  • S = short stature (klein voor de leeftijd)
  • H = hyperextensibility of the joints (overstrekbare gewrichten)
  • O = ocular depression (diepliggende ogen)
  • R = Rieger anomaly (anomalie van Rieger)
  • T = teething delay (laat doorkomen van het gebit)

Hoe vaak komt het voor?

Het SHORT syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het exact voorkomt is niet bekend. Het syndroom werd in 1975 voor het eerst beschreven in de medische literatuur. Sindsdien is de aandoening wereldwijd nog enkele tientallen keren beschreven.

Wat is de oorzaak?

Het SHORT syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het PIK3R1-gen genoemd. Dit gen zorgt voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit maakt onderdeel uit van een bepaald enzym, het zogenaamde fosfatidylinositol-3 kinase. Het speelt een rol bij de groei en vermenigvuldiging van cellen in ons lichaam.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen zich voordoen:

  • geringe lengte
  • overstrekbare gewrichten
  • liesbreuk
  • Rieger anomalie
  • laat doorkomen van tanden en kiezen
  • kenmerkend gezicht:
    • driehoekig gezicht
    • diepliggende ogen
    • teruggetrokken kin
    • afstaande oren
  • slechthorendheid
  • lipodystrofie
  • laat met gaan praten
  • suikerziekte (diabetes mellitus)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Op grond van de symptomen en complicaties kan de arts vermoeden dat er sprake is van het SHORT syndroom. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het PIK3R1-gen aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het SHORT syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de specifieke symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen.

Engelse vertaling

SHORT syndrome, Aarskog-Ose-Pande syndrome, lipodystrophy-Rieger anomaly-diabetes syndrome, Rieger anomaly-partial lipodystrophy syndrome, PIK3R1-associated syndromic insulin resistance with lipoatrophy

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven