Bijgewerkt op 17 maart 2025 door Simpto.nl
Wat is pseudohypoaldosteronisme type 2D?
Pseudohypoaldosteronisme type 2D – afgekort PHA-2D – is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot een hoge bloeddruk (hypertensie) en een verhoogd kalium gehalte in het bloed. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Pseudohypoaldosteronisme type 2D is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
Pseudohypoaldosteronisme type 2D wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het KLHL3-gen genoemd.
Hoe erft het over?
Pseudohypoaldosteronisme type 2D erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend KLHL3-gen hoeft te worden geërfd om het syndroom te krijgen. Ook kan het zijn dat de aandoening niet wordt overgeërfd maar ontstaat door een zogenaamde de novo mutatie of spontane mutatie.
Welke symptomen geeft het?
Pseudohypoaldosteronisme type 2D kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:
- hoge bloeddruk
- afwijkingen in het bloed
- soms achterblijvende groei
- soms spierzwakte
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek. In het bloed is het kalium gehalte te hoog. Verder kan sprake zijn van verzuring van het bloed (acidose) bij een verhoogd chloor gehalte. Ook kan het renine gehalte verlaagd zijn en het aldosteron gehalte verhoogd.
Wat is de behandeling?
tekst volgt
Engelse vertaling
pseudohypoaldosteronism type 2D, PHA2D
OMIM-nummer
614495
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide online discussie ontstaan. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.